Atarlú 2,8-Nephropathy Criostalach déhidrocsaideinine in Faighteoir Trasphlandaithe Duán: Tuairisc Chás agus Athbhreithniú Litríochta

Coimriú:Tuairiscímid anseo cás aothar trasphlandúcháin duáinle aatarlú nephropathy bacachníor diagnóisíodh é sin mar adenínaistriú fosfaribosil (APRT) easnamhgo dtí gur shainaithin tástáil géine malairt pataigineach homozygous trí bliana tar éis trasphlandú duánach. Ina dhiaidh sin, cuireadh cóireáil ar an othar le allopurinol, agus mhéadaigh feidhm an allograft de réir a chéile go gnáth. Ina theannta sin, 20 cás deeasnamh APRTisteachfaighteoirí trasphlandúcháin duánachRinneadh athbhreithniú freisin. Tá súil againn an cás seoméaduithe feasachta ar APRTeasnamh i nephropathy bacainn arís agus arís eile iar-trasphlandúcháin, ar galar inchóireáilte ar cheart mídhiagnóis nó diagnóis moill a sheachaint.

Eochairfhocail:easnamh adenine phosphoribosyltransferase, 2,8-déhidrocsaadenine, trasphlandú duán, bithóipse duánach, caillteanas nóduithe

Tacaíocht Forlíonadh CistancheForlíonadh Feidhm Duán

Réamhrá

Is neamhord meitibileach cúlaitheach uathshómach d'adeinín é easnamh Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) a dtugann lianna neamhaird air go minic, mar gheall ar easpa léirithe cliniciúla sonracha agus fianaise saotharlainne (1). Is etiology underdiagnosed de mhífheidhm graft é atarlú an ghalair i bhfaighteoirí trasphlandúcháin duánach. Is annamh a thuairiscítear cásanna d’easnamh APRT as a dtagann mífheidhmiú allograft. Thángamar ar chás ina raibh neifropathy allógagrafaíochta bacach tar éis tarlú arís agus diagnóisíodh mar easnamh homaisigeach APRT trí anailís ghéiniteach trí bliana tar éis trasphlandú duánach. Méadaíodh an leibhéal creatinine serum le linn na tréimhse leanúnaí cliniciúla, agus léirigh bithóipse allograft nephropathy bacach de bharr taiscí criostail feadánacha. Tháinig leibhéal creatinine serum ar ais go gnáth tar éis cóireála le allopurinol. Rinneadh athbhreithniú freisin ar chásanna eile d’easpa APRT sa litríocht.

Cás-Tuarascáil

Bhí clocha duánacha déthaobhacha ag an othar ar bhuaileamar leis agus d’fhág sé ureterolithiasis ag 9 mbliana d’aois i 2003, agus ba é an creatinín serum ná 200 μmol/L. Ní raibh torthaí fualailíse ar fáil. Ní raibh aon phian taobh aige agus hematuria comhlán. Rinneadh diagnóisíodh air le nephropathy bacúil, agus rinneadh ureterolithotomy chlé, ach níor cuireadh na clocha le haghaidh anailíse ceimiceach. D'athraigh a leibhéal creatinine serum idir 200-300 μmol/L ag cuairteanna leantacha rialta agus mhéadaigh sé de réir a chéile ansin, ag baint amach 1,400 μmol/L in 2010. Ina dhiaidh sin, cuireadh tús le haema-scagdhealú cothabhála agus rinneadh é ar feadh sé bliana. I mí Mheán Fómhair 2016, fuair an t-othar allograft ó 45-bhlianta d’aois deontóra tar éis bás inchinne agus cairdiach (cineál III na Síne) agus lean na nósanna imeachta go léir le Prionsabail Dhearbhú Iostanbúl. Cuireadh as an áireamh hyperoxaluria bunscoile (tástáil ghéiniteach dhiúltach ar ghéinte AGXT, GRHPR, agus DHDPSL in 2015). Rinneadh bithóipse allograft díreach tar éis dorchaitheamh fola, ag taispeáint gnáthchealla epithelial feadánacha gan sil criostail (Fíor 1 A). I measc na n-imdhíon-bhrúnna bhí basiliximab mar ionduchtú agus mycophenolate, tacrolimus, agus steroid mar chothabháil. Fiche lá tar éis trasphlandúcháin, d'fhan an leibhéal creatiníne serum ard ag 204 μmol/L, agus mhéadaigh an leibhéal aigéid serum uric go 578 μmol/L. Ansin chuaigh an t-othar faoi dara bithóipse allagraft, a léirigh gortú cille epithelial feadánacha le sil-leagan criostalach scaipthe (Fíor 1B-D). Mar sin, fuair an t-othar allopurinol 100 mg dhá uair sa lá chun a leibhéal ard d'aigéad uric a chóireáil. Ag 6 mhí tar éis na hoibríochta, tháinig laghdú de réir a chéile ar leibhéil creatinine serum go 120 μmol/L. Ní raibh aon stair teaghlaigh pósadh aige idir col ceathracha nó galair duánach.

Ó Eanáir 2019, tarraingíodh siar allopurinol, toisc gur laghdaigh an leibhéal aigéad uric go 326 μmol/L agus an leibhéal creatinine serum go 132 μmol/L. Sé mhí ina dhiaidh sin, áfach, tháinig meath ar fheidhm an allograft arís, le leibhéal creatinine serum de 202 μmol/L. Léirigh torthaí histeapaiteolaíochta diúltú géarmhíochaine cille-idirghabhála T (cineál IB) bunaithe ar chritéir Banff 2017, casta ag gortú cille epithelial feadánacha agus foirmiú criostalaithe sa lumen (Fíor 2). Fuair ​​an t-othar instealladh infhéitheach meitilprednisolone ag 500 mg in aghaidh an lae ar feadh 3 lá agus imdhíon-ghlóibin thymocyte frith-dhaonna i ndiaidh a chéile ag 50 mg in aghaidh an lae ar feadh 5 lá. Scaoileadh amach an t-othar nuair a laghdaigh an leibhéal creatinine serum go 168 μmol/L. Léirigh scrúdú leantach saotharlainne go rialta gur coinníodh an leibhéal creatinine serum ag 180-190 μmol/L.

Dhá mhí tar éis scaoileadh saor ón ospidéal, mhéadaigh an leibhéal creatinine serum go 228 μmol/L, agus an leibhéal aigéad uric arís ag 416 μmol/L. Níor léirigh ceathrú bithóipse allagraft duánach aon diúltú soiléir T-idirghabhála cille, ach tugadh faoi deara gortú cille epithelial feadánacha, chomh maith le foirmiú criostail le cealla athlasadh timpeall an chriostail (Fig. 3). Rinneadh anailís ghéiniteach ansin a léirigh malairt aonchineálach amháin inar scriosadh feiniolalainín chomh maith le serine agus ionsá serine in aimínaigéid 174 agus 175; NM_ 000485(den ghéin APRT): c.521_523delTCT (lch.174_175 delFSinsS), sainithe mar thábhacht pataigineach de réir an Choláiste Meiriceánach um Ghéineolaíocht agus Ghéanómaíocht Leighis (ACMG) treoirlíne. Cuireadh cóireáil ar an othar ina dhiaidh sin le allopurinol, 200 mg / lá, agus aiste bia íseal-purine chomh maith le iontógáil sreabhach leordhóthanach a chinntiú. Tháinig feabhas ar a fheidhm duánach sa deireadh, le leibhéal creatiníne serum leantach de 124 μmol/L agus leibhéal aigéad úir de 297 μmol/L i mí Iúil 2020.

Athbhreithniú ar an litríocht

Sainaithníodh fiche cás d’easnamh APRT in othair trasphlandúcháin duánach agus muid ag cuardach PubMed (2-18), a bhfuil achoimre orthu i dTábla. Baineadh úsáid as na heochairfhocail seo a leanas: "Easnamh fosphotransferase adenine" NÓ "easnamh APRT" NÓ "2,8-déhidrocsaadenine" NÓ "2,8-DHA" in éineacht le "trasphlandú." Ba é dáta foilsithe an chuardaigh ná an 1 Eanáir, 1974, go dtí an 1 Iúil, 2020. Bhí 24 ghreamú san iomlán. Ní raibh eolas ar an léiriú cliniciúil ar fáil le haghaidh aon ghreamú amháin agus b’ionann é agus urolithiasis i gcúig ghreamacht, fual néal i ngeallta amháin, feidhm ghreamaithe mhoillithe i naoi ngeall, géarmhífheidhm ghreamaithe i dtrí ghreann, agus mífheidhm grafta ainsealach i gcúig ghreann. Ba iad na modhanna diagnóiseacha ná anailís chloiche/criostail (3 chás); anailís chloiche/criostail agus measúnacht einsíme (5 chás); measúnú einsímeach amháin (5 chás); anailís chloiche/criostail, measúnú einsíme, agus anailís ghéinte (3 chás); anailís ghéine (1 chás); agus anailís chloiche/criostail agus anailís ghéinte (1 chás). Ní raibh sonraí maidir leis an gcóireáil shonrach ar fáil in aon ghreamacht amháin agus ní raibh aon chóireáil i gcúig ghreann; allopurinol, purine íseal, agus hiodráitiú i gcúig ghreamú; allopurinol agus purine íseal i gcúig ghreamú; allopurinol i gcúig ghreamú; febuxostat, purine íseal, agus hiodráitiú i graft amháin; agus allopurinol agus febuxostat in dhá ghreamú. Ní raibh torthaí ar fáil i 1, caillteanas graft i 11 (gan aon chóireáil i 5 agus cóireáil i 6), agus feabhsú ar fheidhm duánach i 12.

Plé

Is galar oidhreachtúil cúlaitheach autosomal annamh de mhífheidhm meitibileachta purine é easnamh APRT. De ghnáth déantar Adainín a thiontú go monafosfáit adenine trí APRT ach tá