Teibí

Is galar duánach ilchisteach cúlaitheach uathsomach (ARPKD) é galar duánach neamhchoitianta ach an-ábhartha i leanaí. Athróga sa ghéine PKHD1 is cúis go príomha leis an neamhord géiniteach seo agus is sainairíonna é feinitíopa heipitíopa fibrocystic le héagsúlacht shuntasach chliniciúil. Is minic a bhíonn ARPKD i láthair sa tréimhse imbhreithe, agus is féidir le bainistíocht comharthaí imbhreithe agus galair luath a bheith dúshlánach. Pléann an t-athbhreithniú seo cur i láthair luath ARPKD agus a bhainistíocht chliniciúil, le fócas speisialta ar ghalar duánach.

Eochairfhocail

PKHD1; Fibrocystin; galar duáin polycystic; Ciliopathies; Galar duáin imbhreithe; Fiobróis hepatic ó bhroinn;Cistanche sochair.

Réamhrá

Is galar neamhchoitianta é galar duáin ilchisteach cúlaitheach uathsomal (ARPKD) le leitheadúlacht mheasta de 1/20,000 i gCaucasians, a fhreagraíonn do mhinicíocht iompróra thart ar 1:70 [1 - 6]. I gcás othair, teaghlaigh, agus cúramóirí, tá an galar seo fós ina dhúshlán mór i neifreolaíocht phéidiatraiceach. Tá dul chun cinn suntasach déanta le fiche bliain anuas maidir lenár dtuiscint ar an ngalar tromchúiseach seo, ach tá go leor ceisteanna fós gan freagra. Tá fianaise ann ar éagsúlacht feinitíopach suntasach, fiú laistigh den teaghlach, idir othair, ach beidh na hothair is mó a mbeidh tionchar mór orthu sa tréimhse imbhreithe. Mar sin, díríonn an t-athbhreithniú seo ar ghnéithe éagsúla de bhainistíocht ARPKD go luath sa saol.

Cliceáil anseo le ceannachSliocht Cistanche

Cur i láthair cliniciúil ginearálta agus diagnóis dhifreálach

Go cliniciúil, tá feinitíopa duánach ARPKD tréithrithe go hiondúil ag méadú ollmhór duánach déthaobhach le difreáil lag corticomedullary ar ultrafhuaime (Fíor 1). Tarlaíonn méadú duánach mar gheall ar leathnú ginearálta ar na haonaid duánach distal, ag tosú de ghnáth ó na duchtanna bailithe [2]. Tosaíonn an próiseas seo go réamhbhreithe de ghnáth agus eascraíonn micreachistíní tipiciúla (Fíor 2). Féadfaidh cysts móra a bheith cosúil le feinitíopa ADPKD-mhaith agus féadfaidh siad forbairt le linn an ghalair, agus d'fhéadfadh go mbeadh an diagnóis dhifreálach chliniciúil idir ARPKD agus ADPKD tús an-luath (VEO ADPKD) deacair [7,8]. Léiríonn feidhm duánach in othair le ARPKD cúrsa an-difriúil, ó ghortú réamhbhreithe as a dtagann sreabhán amniotic íseal nó gan aon sreabhán amniotic go feidhm iomlán duánach i ndiaidh a bheith fásta. Meastar go dteastaíonn teiripe athsholáthair duánach ar thart ar 50 faoin gcéad de na hothair a bhfuil ARPKD orthu sa chéad 20 bliain den saol [5,9 - 14]. Meastar go bhféadfadh suas le 30 faoin gcéad de leanaí bás a fháil ó neamhdhóthanacht riospráide go gairid tar éis breithe, ach tá sé tábhachtach a mheabhrú go ndearnadh go leor de na meastacháin marthanais roimh fhorbairtí le déanaí i míochaine dianchúraim nua-naíoch agus tacaíocht riospráide. Léirigh ríomh le déanaí sna Stáit Aontaithe ráta marthanais 79 faoin gcéad idir 2010 agus 2014. Ina theannta sin, fuarthas go raibh an ráta marthanais 10-bliana do na hothair seo ar cuireadh cóireáil orthu sa chéad mhí dá saol an-ard.

Cé go dtugtar "galar duáin polycystic cúlaitheach uathoibríoch" ar an ngalar, tá an feinitíopa ae de bharr locht i bhforbairt na duchtanna bile (mífhoirmiú pláta ductal) éigeantach in ARPKD. Ba chóir cóireáil idirdhisciplíneach a bhunú go luath sa saol. Is féidir galar ae a léiriú go cliniciúil mar fiobróis hepatic ó bhroinn (CHF) le dilatation athraitheach de dhuchtanna bile intrahepatic agus extrahepatic (siondróm Caroli) [15]. Le linn an ghalair, d’fhéadfadh Hipirtheannas tairseach a bheith mar thoradh ar an bhfeinitíopa hepatic seo le baol fuiliú varicose agus baol méadaithe cholangitis. Ba chóir othair le ARPKD le fiabhras a lorg go gníomhach le haghaidh cholangitis. Tá sé tábhachtach go bhfanann feidhm heipitocyte cobhsaí de ghnáth. Dá bhrí sin, i bhformhór na gcásanna, tá einsímí ae serum laistigh den raon gnáth. D'fhéadfadh paraiméadair cholestatic a bheith ardaithe [10,14,15]. Tá ARPKD ar cheann den dá phríomhthásc maidir le trasphlandú ae péidiatraiceach agus duán comhcheangailte, ach níl aon tásca soiléire molta [16-18]. Tuairiscíodh dul chun cinn galar aonfhoirmeach agus orgán-shonrach san ae agus na duáin in ARPKD, ach ní thuigtear go hiomlán na meicníochtaí bunúsacha [5,9,19]. I go leor othar le ARPKD, léirítear an galar ae go cliniciúil níos déanaí ná galar duáin [5,20,21] agus mar sin níl sé mar fhócas an athbhreithnithe seo. Áirítear gnéithe tábhachtacha de ghalar ae agus a bhainistíocht chliniciúil agus leantach in athbhreithnithe le déanaí [1,3,21] agus moltaí comhdhearcadh idirnáisiúnta maidir le diagnóis agus bainistiú ARPKD [10].

Is féidir diagnóis chliniciúil ARPKD a bheith bunaithe ar chritéir leasaithe Zerres le híomháú duánach tipiciúil agus critéir bhreise amháin nó níos mó, lena n-áirítear íomháú tipiciúil ae, comharthaí cliniciúla nó saotharlainne tipiciúil de fiobróis hepatic ó bhroinn, paiteolaíocht ae a léiríonn neamhghnáchaíochtaí pláta duchta bile, easpa méadú duánach. sa dá thuismitheoir nó ultrafhuaime ardtaifigh a léiríonn íomháú tréith sa dá thuismitheoir. agus diagnóis phaiteolaíoch nó ghéiniteach ARPKD i siblíní lena mbaineann [3,22]. Mar sin féin, sa lá atá inniu ann, moltar dearbhú géiniteach iarbhreithe chun galar duáin chisteach déthaobhach a dhiagnóisiú go luath [7]. I dteannta le VEO ADPKD, cuimsíonn diagnóisí difreálach leathan siondróm Bardet-Biedl (BBS), nephropathy hnf1b, dysplasia duánach cisteach, vasculopathy duánach naíonán, lochtanna ocsaídiúcháin aigéid sailleacha, agus neamhoird meitibileach eile [2,7,10].

Ciste Luibhe

Géineolaíocht

Is neamhord cúlaitheach autosomal é ARPKD le leitheadúlacht chomhionann i bhfear agus mná [5,9,13]. Tá siblíní i mbaol a bheith ina n-iompróirí heitrisiogóit. Is éard is cúis leis an ngalar i bhformhór na gcásanna ná malairtí sa ghéine polycystic duán agus ae 1 (PKHD1) ar chrómasóim 6 [23,24]. Le déanaí, aithníodh éagsúlachtaí sa ghéin próitéin finger since (DZIP1L) atá idirghníomhaithe le DAZ i ngrúpa beag othar le feinitíopa cosúil le ARPKD [25]. Ionchódaíonn PKHD1 próitéin an-mhór ar a dtugtar fibronectin (ar a dtugtar freisin). tubulin polai), ina bhfuil cuid mhór eischeallach, fearann ​​struchtúrach trasmembrane amháin, agus eireaball gearr cíteaplasmach [2,23,24]. I measc loci ceallacha eile, tá fibronectin logánaithe chuig na cilia tosaigh, agus tugann sonraí réamhchliniciúla agus cliniciúla le fios go bhféadfadh baint a bheith ag an bpróitéin seo le bealaí comharthaíochta intracellular a rialáil a bhfuil tionchar orthu freisin sa PKD ceannasach uathshómach (ADPKD) [26-30. ]. Go ginearálta, áfach, níl tuiscint iomlán fós ar fheidhm fibronectin. Tá cur síos mionsonraithe ar an bpróitéin agus a fheidhm lasmuigh de raon feidhme an pháipéir seo.

Ós rud é go bhféadfadh sé a bheith deacair go cliniciúil diagnóisí difreálach na bhfeinitíopaí forluiteacha páirteach a thuairiscítear thuas a idirdhealú óna chéile, d’fhéadfadh diagnóis ghéiniteach othar a bhfuil feinitíopaí ARPKD luath-thosaithe a bheith úsáideach chun comhairle a thabhairt dá dteaghlaigh, mar shampla, maidir leis an mbaol atarlaithe agus, i gcásanna áirithe, maidir le riosca dul chun cinn galair [7,10]. Ina theannta sin, féadfaidh an diagnóis ghéiniteach aitheanta forbairt féideartha aimhréití seach-duánach a léiriú agus féadfaidh sé cur le forbairt bainistíochta leighis pearsantaithe. Áirítear leis seo, mar shampla, an baol a bhaineann le neamhoird speictrim uathachais a fhorbairt in othair le scriosadh HNF1B. I gcomhthéacs luachanna agus tuairimí na dtuismitheoirí, ní mór na tairbhí agus na rioscaí ionchasacha a mheas go cúramach, agus ní mór comhairle a thabhairt do thuismitheoirí leanaí óga go mion sula ndéantar tástáil ghéiniteach tar éis toiliú feasach a fháil. I gcás inar féidir, ba cheart tástáil ghéiniteach nó ar a laghad faisnéis faoin tástáil ghéiniteach a chur ar fáil do theaghlaigh[7].

Tá leagan heitrisigeach íon nó cumaisc PKHD1 i láthair i thart ar 80-90 faoin gcéad d'othair ARPKD [9,12,31 - 33]. Faightear malairt amháin ar a laghad i suas le 95 faoin gcéad de na teaghlaigh. Bíonn tionchar ag an leagan is coitianta as a dtagann athruithe sa phróitéin T36M seo ar thart ar 10 faoin gcéad de na hailéil scagtha [34]. Tá comhghaolta géinitíopa-feinitíopa fós scaoilte agus tugtar dúshlán do léirmhíniú na géinitíopaí ag líon mór de na leaganacha príobháideacha aitheanta gan aon hotspots sainithe go soiléir agus patrúin casta splicing PKHD1 [34]. Glactar leis go forleathan go léiríonn othair a bhfuil an dá leagan teasctha acu feinitíopa níos déine agus básanna imbhreithe nó nuabheirthe níos minice. Tá feinitíopa níos séimhe tugtha faoi deara in othair a bhfuil malairt missense amháin ar a laghad á iompar acu. Mar sin féin, d’fhéadfadh feinitíopa thromchúiseach nach luíonn le maireachtáil nua-naíoch a bheith ag gabháil le láithreacht dhá leagan missense, agus léirigh tuairiscí le déanaí freisin láithreacht dhá leagan teasctha i roinnt othar a tháinig slán ón tréimhse nua-naíoch [{80-90]. . Ina theannta sin, tá cur síos déanta ar athraithigh agus ar éagsúlachtaí intrafamilial idir feinitíopaí ae agus duán [15,37], agus léiríonn roinnt othar le leagan diongbháilte PKHD1 éifeachtaí cliniciúla éadrom fiú amháin i ndaoine fásta [20,38]. Dá bhrí sin, ní mór cúram mór a ghlacadh agus tú ag dul i gcomhairle le teaghlaigh bunaithe ar ghéinitíopa. Tá gá le tuilleadh sonraí. Tá tús curtha le roinnt staidéar ar shonraí fadaimseartha a bhailiú chun léargas níos fearr a fháil ar chúrsa an ghalair chliniciúil [6,39]. D’fhéadfadh na sonraí seo a bheith úsáideach freisin le haghaidh diagnóis ghéiniteach réamhshaothair, rud is féidir in ARPKD, go háirithe do thuismitheoirí ionchasacha a bhfuil stair de ghalar cúrsa dian-óige orthu nó do lánúin a bhfuil ardriosca acu go dtarlóidh siad arís. Má shainaithnítear an leagan PKHD1 i gcóip na dtuismitheoirí, is féidir na suthanna a bhithpsied le haghaidh tástála géiniteach tar éis toirchiú in vitro [40,41]. Is dócha go n-éireoidh modhanna neamh-ionracha níos tábhachtaí sa todhchaí. Ní mór gnéithe leighis, dlíthiúla agus eiticiúla a mheas go soiléir, lena n-áirítear meas ar neamhspleáchas agus ar pheirspictíocht an othair, chomh maith le luachanna agus creidimh na dtuismitheoirí [42].

Cistanche Caighdeánaithe

Gnéithe imbhreithe agus luatha den chur i láthair cliniciúil

Sa lá atá inniu ann, déantar diagnóis réamhbhreithe ar go leor othar le ARPKD. Áirítear leis an bhfeinitíopa tipiciúil méadú duánach agus hyperechogenicity le nó gan sreabhach amniotic hypo- nó ainhidriúil, cé go n-éilíonn an cur i láthair seo breithniú ar dhiagnóisí difreálach eile [7,43,44]. Is féidir le sreabhach amniotic íseal nó as láthair mar thoradh ar an bhfeinitíopa clasaiceach "Seicheamh Porter" le hipoplasia scamhógach, céim tréith, agus foircinní constricted agus exopods. Cé go bhfuil forbairt mhór tagtha ar leigheas dianchúraim nua-naíoch le modhanna sofaisticiúla aerála meicniúil agus/nó feidhmiú dromchlaghníomhaithe, tá ráta básmhaireachta na nua-naíonna ARPKD a bhfuil tionchar mór orthu fós ard. Tá ultrafhuaime na scamhóg réamhbhreithe nó meastóireacht MRI chun an cúrsa iarbhreithe a thuar fós an-dúshlánach, ach is cosúil go bhfuil baint le torthaí níos boichte le braiteadh luath ar shreabhán amniotic íseal. Fuarthas amach le moladh le déanaí nach raibh dóthain sonraí ann chun tacú le insileadh sreabhach amniotic leanúnach [7]. D’fhéadfadh sé go mbeadh sé cabhrach corticosteroidí réamhbhreithe a úsáid go sainráite chun tacú le haibiú scamhóg i naíonáin roimh ré. Tá stádas scamhógach sna chéad laethanta den saol mar phríomhfhachtóir sa prognóis foriomlán [8,10]. Féadfaidh pneumothorax a bheith ina fhadhb. Tá an cur síos ar chóireáil chruinn hypoplasia scamhógach níos faide ná fócas an athbhreithnithe seo. Tá feidhm ag prionsabail ghinearálta.

Ag cur san áireamh an cúrsa a d'fhéadfadh a bheith tromchúiseach, d'fhéadfadh foirceannadh toirchis a bheith mar thoradh ar scrúdú réamhbhreithe ar na duáin mhéadaithe déthaobhacha agus hyperechoic a bhfuil amhras ann go bhfuil galar duáin chisteach orthu [45]. Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara nach bhfuil ARPKD ag gach othar a bhfuil méadú duánach hyperechoic cruthaithe acu go réamhbhreithe. mar a luadh thuas, ní mór diagnóisí difreálach iomadúla a mheas, lena n-áirítear ADPKD, BBS, agus nephropathy HNF1B. Mar gheall ar nádúr an choinníll seo, tá fianaise theoranta ann chun cuidiú le comhairleoireacht aonair. Fuair ​​​​staidéar cohórt mór le déanaí go raibh prognóis duánach iarbhreithe maith i bhféatas a raibh hipearechogenicity duánach scoite acu, agus rugadh beagnach 80 faoin gcéad d’fhéatas le gnáthfheidhm duánach. Rugadh gach leanbh le duáin echogenic agus gnáthleibhéil sreabhach amniotic le gnáthfheidhm duánach iarbhreithe. Tá léirithe duánach agus extrarenal eile tábhachtach. Go háirithe, tugann sonraí le déanaí le fios go léiríonn nephropathy HNF1B maireachtáil duánach maith [46]. Go ginearálta, tá an prognóis is measa ag leanaí a bhfuil lagú mór ar fheidhm duánach acu ó bhreith, ach braitheann sé freisin ar chomorbidities extrarenal.

Níl tástálacha feidhm duánach réamhbhreithe seachas hidreamnios/sreabhán amniotic ainhidriúil bunaithe go maith chun galar duáin chisteach a dhiagnóisiú. Rinneadh athbhreithniú le déanaí ar ghnéithe tábhachtacha ginearálta de mharcóirí bithcheimiceacha i serum féatais agus fual [47]. Fuair ​​​​staidéar sonrach ARPKD le déanaí ó chuibhreannas ARegPKD de 385 othar amach go bhféadfadh torthaí ultrafhuaime réamhbhreithe duáin mhéadaithe, cysts duánach, agus taifeadadh sreabhach amniotic íseal / gan aon uisce mar mharcóirí réamhbhreithe cuidiú le spleáchas scagdhealaithe luath a thuar in othair le ARPKD [13]. Chuir an staidéar seo i gcomparáid le 36 othar a raibh scagdhealú de dhíth orthu sa chéad bhliain dá saol agus 349 othar nach raibh scagdhealú de dhíth orthu sa chéad bhliain dá saol. Suimiúil go leor, de réir anailís aischéimnithí Cox multivariate, léirigh an litríocht ar sreabhach amniotic íseal nó hypo, méadú duánach réamhbhreithe, scór Apgar íseal, agus an gá le tacaíocht riospráide sa tréimhse iarbhreithe comhlachas neamhspleách le cóimheas riosca méadaithe de dhíth scagdhealaithe sa tréimhse iarbhreithe. chéad bhliain den saol. I múnlaí réamh-mheastacháin ón tacar sonraí [13], léirigh braiteadh réamhbhreithe na nduán méadaithe, na gcistiní duánach, agus taifid ar shreabhán amniotic íseal/gan aon sreabhán amniotic ina n-aonar nó i dteannta a chéile méadú forásach ar an dóchúlacht go mbeadh spleáchas scagdhealaithe iarbhreithe go luath. Teastaíonn sonraí breise chun na marcóirí seo a bhailíochtú agus a leathnú. Le déanaí, baineadh úsáid as cur chuige bunaithe ar phróitéamaíocht chun anailís a dhéanamh ar pheptídí sreabhach amniotic mar mharcóirí chun maireachtáil duánach iarbhreithe a thuar i ngalar duán forbraíochta le fócas ar aimhrialtachtaí ó bhroinn na duáin agus an chonair urinary (CAKUT) [48]. Tá sé fós le cinneadh an bhfuil sé d'acmhainn ag modhanna inchomparáide a chur i bhfeidhm ar ARPKD.

I bhfianaise chastacht cóireála iarbhreithe othair a bhfuil amhras faoi ARPKD orthu, d’fhéadfadh go mbeadh gá le seachadadh in ospidéal le cúram neifreolaíochta nua-naíoch agus péidiatraiceach [7,10]. Bhainfeadh leanaí a bhfuil tionchar mór acu agus a dteaghlaigh leas as cóireáil idirdhisciplíneach. Áirítear leis seo cásanna ina bhféadfadh sé go mbeadh gá le cinntí maidir le cúram maolaitheach a chuireann teorainn le dianchúram (lena n-áirítear scagdhealú).

Forlíonadh cistanche

Cén fáth ar féidirCistancheleas na duáin?

Tá stair fhada úsáide ag cistéir sa tSín. Bhain na Sínigh ársa úsáid as Cistanches a ghlacadh go díreach le huisce agus é te. D'aimsigh leigheas nua-aimseartha freisin go bhfuil go leor alcalóidigh, substaintí neodracha, aimínaigéid, vitimíní agus riandúile ag Cistanches, ionas gur féidir é a úsáid mar tonic le haghaidh duáin yang agus le haghaidh bunúsach agus fola, agus tá éifeacht an-mhaith aige ar an. comharthaí galar duáin polycystic. Ina theannta sin, is féidir le Cistanche a bheith úsáideach d'fhir a bhfuil easnamh duáin orthu, do mhná le menstruation neamhrialta, agus do mhná a bhfuil amenorrhea agus infertility orthu.

TAGAIRTÍ

1. Hartung EA, Guay-Woodford LM (2014) Galar duán polycystic cúlaitheach autosomal: neamhord fibrocystic hepatorenal le héifeachtaí pleiotrópacha. Péidiatraiceach 134:e833–e845.

2. Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, Horie S, Peters DJM, Torres VE (2018) Galar duáin polycystic. Nat Rev Dis Primer 4:50.

3. Sweeney WE, Avner ED (1993) Galar duán polycystic, cúlaitheach uathsomal. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eagráin) GeneReviews. Ollscoil Washington, Seattle, Seattle (WA)

4. Bergmann C, Küpper F, Dornia C, Schneider F, Senderek J, Zerres K (2005) Algartam le haghaidh scagthástáil éifeachtúil sócháin PKHD1 i ngalar duán polycystic cúlaitheach uathshómach (ARPKD). Hum Muta 25:225-231.

5. Guay-Woodford LM, Desmond RA (2003) Galar duán polycystic cúlaitheach autosomal: an taithí chliniciúil i Meiriceá Thuaidh. Péidiatraiceach 111: 1072-1080

6. Alzarka B, Morizono H, Bollman JW, Kim D, Guay-Woodford LM (2017) Dearadh agus cur i bhfeidhm Bhunachar Sonraí Cliniciúil Lárionad Galar Fibrocystic Hepatorenal: acmhainn láraithe chun tréithriú a dhéanamh ar ghalar duáin polycystic cúlaitheach uathsómach agus galair fibrocystic hepatorenal eile. Péidiatraí Tosaigh 5:80.

7. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C, Cetiner M, Habbig S, Haffner D, König J, Konrad M, Liebau MC, Pape L, Rellensmann G, Titieni A, von Kaisenberg C, Weber S, Winyard PJD, Schaefer F (2018) Diagnóis imbhreithe, bainistíocht agus obair leantach ar ghalair duánacha chisteacha: moladh cleachtais chliniciúil le hathbhreithnithe córasacha litríochta. Péidiatraí JAMA 172:74–86.

8. Gimpel C, Avni EF, Breysem L, Burgmaier K, Caroli A, Cetiner M, Haffner D, Hartung EA, Franke D, König J, Liebau MC, Mekahli D, Ong ACM, Pape L, Titieni A, Tora R, Winyard PJD, Schaefer F (2018) Íomháú cysts duáin agus galair duáin chisteach i leanaí: ráiteas comhdhearcadh grúpa oibre idirnáisiúnta. Raideolaíocht 181243.

9. Bergmann C, Senderek J, Windelen E, Küpper F, Middeldorf I, Schneider F, Dornia C, Rudnik-Schöneborn S, Konrad M, Schmitt CP, Seeman T, Neuhaus TJ, Vester U, Kirfel J, Büttner R, Zerres K, APN (Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Nephrologie) (2005) Iarmhairtí cliniciúla sócháin PKHD1 i 164 othar a bhfuil galar duáin polycystic cúlaitheach uathshómach (ARPKD). Duán Int 67:829–848.

10. Guay-Woodford LM, Bissler JJ, Braun MC, Bockenhauer D, Cadnapaphornchai MA, Dell KM, Kerecuk L, Liebau MC, Alonso-Peclet MH, Shneider B, Emre S, Heller T, Kamath BM, Murray KF, Moise K , Eichenwald EE, Evans J, Keller RL, Wilkins-Haug L, Bergmann C, Gunay-Aygun M, Hooper SR, Hardy KK, Hartung EA, Streisand R, Perrone R, Moxey-Mims M (2014) Comhdhearcadh moltaí saineolaithe don diagnóis agus bainistiú galar duán ilchisteach cúlaitheach uathshómach: tuarascáil ar chomhdháil idirnáisiúnta. J Péidiatraí.

11. Abdul Majeed N, Font-Montgomery E, Lukose L, Bryant J, Veppumthara P, Choyke PL, Turkbey IB, Heller T, Gahl WA, Gunay-Aygun M (2020) Meastóireacht ionchasach ar ghalair duáin agus ae i bpolaicisticiúil cúlaitheach uathsómach galar duáin fiobróis hepatic ó bhroinn. Mol Genet Metab.

12. Gunay-Aygun M, Font-Montgomery E, Lukose L, Tuchman M, Graf J, Bryant JC, Kleta R, Garcia A, Edwards H, Piwnica Worms K, Adams D, Bernardini I, Fischer RE, Krasnewich D, Oden N, Ling A, Quezado Z, Zak C, Daryanani KT, Turkbey B, Choyke P, Guay-Woodford LM, Gahl WA (2010) Comhghaol idir fheidhm na nduán, torthaí toirte agus íomháithe, agus sócháin PKHD1 i 73 othar a raibh ilchisteach cúlaitheach uathsómach orthu galar duáin. Clin J Am Soc Nephrol 5:972–984.

13. Burgmaier K, Kunzmann K, Ariceta G, Bergmann C, Buescher AK, Burgmaier M, Dursun I, Duzova A, Eid L, Erger F, Feldkoetter M, Galiano M, Geßner M, Goebel H, Gokce I, Haffner D, Hooman N, Hoppe B, Jankauskiene A, Klaus G, König J, Litwin M, Massella L, Mekahli D, Melek E, Mir S, Pape L, Prikhodina L, Ranchin B, Schild R, Seeman T, Sever L, Shroff R , Soliman NA, Stabouli S, Stanczyk M, Tabel Y, Taranta-Janusz K, Testa S, Thumfart J, Topaloglu R, Weber LT, Wicher D, Wühl E, Wygoda S, Yilmaz A, Zachwieja K, Zagozdzon I, Zerres K , Grúpa Staidéir ESCAPE, Grúpa Staidéir GPN, Dötsch J, Schaefer F, Liebau MC, cuibhreannas ARegPKD (2018) Fachtóirí riosca do spleáchas scagdhealaithe luath i ngalar duáin polycystic cúlaitheach autosomal. J Péidiatr 199:22-28.e6.

14. Dorval G, Boyer O, Couderc A, Delbet JD, Heidet L, Debray D, Krug P, Girard M, Llanas B, Charbit M, Krid S, Biebuyck N, Fila M, Courivaud C, Tilley F, Garcelon N, Blanc T, Chardot C, Salomon R, Lacaille F (2020) Toradh fadtéarmach duán agus ae i 50 leanbh a bhfuil galar duáin polycystic cúlaitheach uathsomach orthu. Pediatra Nephrol.

15. Gunay-Aygun M, Font-Montgomery E, Lukose L, Tuchman Gerstein M, Piwnica-Worms K, Choyke P, Daryanani KT, Turkbey B, Fischer R, Bernardini I, Sincan M, Zhao X, Sandler NG, Roque A , Douek DC, Graf J, Huizing M, Bryant JC, Mohan P, Gahl WA, Heller T (2013) Tréithe fiobróis hepatic ó bhroinn i cohórt mór othar a bhfuil galar duáin polycystic cúlaitheach autosomal. Gaistreintreolaíocht 144:112-121.e2.

16. Brinkert F, Lehnhardt A, Montoya C, Helmke K, Schaefer H, Fischer L, Nashan B, Bergmann C, Ganschow R, Kemper MJ (2013) Trasphlandú comhcheangailte ae-duáin do leanaí a bhfuil galar duáin polycystic cúlaitheach uathsomal orthu (ARPKD) : tásc agus toradh. Transpl Int 26:640–650.

17. Mekahli D, van Stralen KJ, Bonthuis M, Jager KJ, Balat A, Benetti E, Godefroid N, Edvardsson VO, Heaf JG, Jankauskiene A, Kerecuk L, Marinova S, Puteo F, Seeman T, Zurowska A, Pirenne J , Schaefer F, Groothoff JW, Clárlann ESPN/ERA-EDTA (2016) Trasphlandú duán in aghaidh comhcheangailte duán agus ae i ndaoine óga a bhfuil galar duáin ilchisteach cúlaitheach uathshómach orthu: sonraí ón gCumann Eorpach um Neifreolaíocht Phéidiatraiceach/Cumann Duánach na hEorpa - Scagdhealú agus Trasphlandú Eorpach (ESPN/ERA-EDTA) Clárlann. Am J Kidney Dis 68:782–788.

18. Jalanko H, Pakarinen M (2013) Trasphlandú ae agus duán comhcheangailte i leanaí. Péidiatraí Nephrol 29:805–814.

19. Denamur E, Delezoide AL, Alberti C, Bourillon A, Gubler MC, Bouvier R, Pascaud O, Elion J, Grandchamp B, Michel-Calemard L, Missy P, Zaccaria I, Le Nagard H, Gerard B, Loirat C, de Foetopathologie SF, Barbet J, Beaufrère AM, Berchel C, Bessières B, Boudjemaa S, Buenerd A, Carles D, Clemenson A, Dechelotte P, Devisme L, Dijoud F, Espérandieu O, Fallet C, Gonzalès M, Hillion Y, Jacob B, Joubert M, Kermanach P, Lallemand A, Laquerrière A, Laurent N, Liprandi A, Loeuillet L, Loget P, Martinovic J, Ménez F, Narcy F, Roux JJ, Rouleau-Dubois C, Sinico M, Tantau J, Wann AR (2010) Comhghaolta géinitíopa-feinitíopa i bhféatas agus nua-naíonna le galar duán polycystic cúlaitheach uathshómach. Duán Int 77:350-358.

20. Burgmaier K, Kilian S, Bammens B, Benzing T, Billeáil H, Büscher A, Galiano M, Grundmann F, Klaus G, Mekahli D, Michel Calemard L, Milosevski-Lomic G, Ranchin B, Sauerstein K, Schaefer S, Shroff R, Sterenborg R, Verbeeck S, Weber LT, Wicher D, Wühl E, Dötsch J, Schaefer F, Liebau MC (2019) Cúrsaí cliniciúla agus seachghalair daoine fásta óga a bhfuil galar duáin polycystic cúlaitheach uathsomal orthu (ARPKD). Ionadaí Sci 9:7919.

21. Hoyer PF (2015) Léirithe cliniciúla de ghalar duán polycystic cúlaitheach autosomal. Curr Opin Péidiatraí 27:186–192.

22. Zerres K, Rudnik-Schöneborn S, Deget F, Holtkamp U, Brodehl J, Geisert J, Schärer K (1996) Galar duán polycystic cúlaitheach autosomal i 115 leanbh: cur i láthair cliniciúil, cúrsa, agus tionchar na hinscne. Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische, Nephrologie. Gníomh Péidiatraí 85:437–445

23. Onuchic LF, Furu L, Nagasawa Y, Hou X, Eggermann T, Ren Z, Bergmann C, Senderek J, Esquivel E, Zeltner R, RudnikSchöneborn S, Mrug M, Sweeney W, Avner ED, Zerres K, Guay Woodford LM , Somlo S, Germino GG (2002) PKHD1, an duáin polycystic, agus galar hepatic 1 géine, ionchódaíonn úrscéal mór próitéin ina bhfuil imdhíon-glóbailin-mhaith fearainn plexin trascríobh-fachtóir agus comhthreomhar beta-helix 1 athrá. Am J Hum Genet 70:1305–1317.

24. Ward CJ, Hogan MC, Rossetti S, Walker D, Sneddon T, Wang X, Kubly V, Cunningham JM, Bacallao R, Ishibashi M, Milliner DS, Torres VE, Harris PC (2002) The géine mutated in autosomal recessive polycystic ionchódaíonn galar duáin próitéin mhór cosúil le gabhdóir. Nat Géin 30:259-269.

25. Lu H, Galeano MCR, Ott E, Kaeslin G, Kausalya PJ, Kramer C, Ortiz-Brüchle N, Hilger N, Metzis V, Hiersche M, Tay SY, Tunningley R, Vij S, Courtney AD, Whittle B, Wühl E, Vester U, Hartleben B, Neuber S, Frank V, Little MH, Epting D, Papathanasiou P, Perkins AC, Wright GD, Hunziker W, Gee HY, Otto EA, Zerres K, Hildebrandt F, Roy S, Wicking C, Bergmann C (2017) Sócháin i DZIP1L, a ionchódaíonn próitéin crios ciliary-aistriú, is cúis le galar duáin polycystic cúlaitheach autosomal. Nádúr 49:1025–1034.

26. Follit JA, Li L, Vucica Y, Pazour GJ (2010) Tá seicheamh spriocdhírithe ciliary in eireaball cíteaplasmach fibrocystin. J Cill Biol 188:21–28.

27. Ward CJ, Yuan D, Masyuk TV, Wang X, Punyashthiti R, Whelan S, Bacallao R, Torra R, LaRusso NF, Torres VE, Harris PC (2003) Logánú ceallach agus focheallach an phróitéin ARPKD; cuirtear fibrocystin in iúl ar cilia bunscoile. Hum Mol Genet 12:2703– 2710.

28. Menezes LFC, Cai Y, Nagasawa Y, Silva AMG, Watkins ML, Da Silva AM, Somlo S, Guay-Woodford LM, Germino GG, Onuchic LF (2004) Polyductin, an táirge géine PKHD1, comhdhéanta de isoforms in iúl sa plasma. membrane, ciliam bunscoile, agus cíteaplasma. Duán Int 66: 1345-1355.

29. Bergmann C, von Bothmer J, Ortiz Brüchle N, Venghaus A, Frank V, Fehrenbach H, Hampel T, Pape L, Buske A, Jonsson J, Sarioglu N, Santos A, Ferreira JC, Becker JU, Cremer R, Hoefele J, Benz MR, Weber LT, Buettner R, Zerres K (2011) Is féidir go míníonn sócháin i ngéinte iolracha PKD galar duán polycystic luath agus trom. J Am Soc Nephrol 22:2047–2056.

30. Garcia-Gonzalez MA, Menezes LF, Piontek KB, Kaimori J, Huso DL, Watnick T, Onuchic LF, Guay-Woodford LM, Germino GG (2007) Nascann staidéir idirghníomhaithe géiniteacha galar duáin ilchisteach ceannasach uathsómach agus cúlaitheach ar bhealach coitianta. . Hum Mol Genet 16:1940–1950.

31. Furu L, Onuchic LF, Gharavi A, Hou X, Esquivel EL, Nagasawa Y, Bergmann C, Senderek J, Avner E, Zerres K, Germino GG, Guay Woodford LM, Somlo S (2003) Cur i láthair níos séimhe ar dhuán polcystic cúlaitheach Éilíonn galar go bhfuil sócháin ionadaigh aimínaigéad i láthair. J Am Soc Nephrol 14:2004–2014

32. Losekoot M, Haarloo C, Ruivenkamp C, White SJ, Breuning MH, Peters DJM (2005) Anailís ar leaganacha missense sa ghéin PKHD1- in othair a bhfuil galar duáin ilchisteach cúlaitheach uathshómach orthu (ARPKD). Géiniteach Hum 118:185-206.

33. Gunay-Aygun M, Tuchman M, Font-Montgomery E, Lukose L, Edwards H, Garcia A, Ausavarat S, Ziegler SG, Piwnica-Worms K, Bryant J, Bernardini I, Fischer R, Huizing M, Guay-Woodford L, Gahl WA (2010) PKHD1 éagsúlachtaí seicheamh i 78 leanbh agus duine fásta a bhfuil galar duáin polycystic cúlaitheach uathsomach agus fiobróis hepatic ó bhroinn. Mol Genet Metab 99:160–173.

34. Bergmann C, Senderek J, Küpper F, Schneider F, Dornia C, Windelen E, Eggermann T, Rudnik-Schöneborn S, Kirfel J, Furu L, Onuchic LF, Rossetti S, Harris PC, Somlo S, Guay-Woodford L , Germino GG, Moser M, Büttner R, Zerres K (2004) PKHD1 sócháin i ngalar duáin polycystic cúlaitheach autosomal (ARPKD). Hum Muta 23:453-463.

35. Ebner K, Dafinger C, Ortiz-Bruechle N, Koerber F, Schermer B, Benzing T, Dötsch J, Zerres K, Weber LT, Beck BB, Liebau MC (2017) Dúshláin maidir le comhghaolta géinitíopa-feinitíopa a bhunú in ARPKD: cás tuairisc a thabhairt ar lapadán le dhá shóchán PKHD1 thromchúiseach. Péidiatraí Nephrol 32: 1269-1273.

36. Frank V, Zerres K, Bergmann C (2014) Castacht tras-scríofa i ngalar duán polycystic cúlaitheach autosomal. Clin J Am Soc Nephrol 9:1729–1736.

37. Deget F, Rudnik-Schöneborn S, Zerres K (1995) Cúrsa galar duán polycystic cúlaitheach uathsomach (ARPKD) i siblíní: comparáid chliniciúil de 20 sibship. Clin Géin 47:248-253

38. Adeva M, El-Youssef M, Rossetti S, Kamath PS, Kubly V, Consugar MB, Milliner DM, King BF, Torres VE, Harris PC (2006) Sainmhíníonn tréithriú cliniciúil agus móilíneach speictream leathnaithe de ghalar duáin polycystic cúlaitheach uathsómach (ARPKD). Leigheas (Dál Mór) 85:1–21.

39. Ebner K, Feldkoetter M, Ariceta G, Bergmann C, Buettner R, Doyon A, Duzova A, Goebel H, Haffner D, Laoch B, Hoppe B, Illig T, Jankauskiene A, Klopp N, König J, Litwin M, Mekahli D, Ranchin B, Sander A, Testa S, Weber LT, Wicher D, Yuzbasioglu A, Zerres K, Dötsch J, Schaefer F, Liebau MC, Grúpa Staidéir ESCAPE; Grúpa Staidéir GPN (2015) Réasúnaíocht, dearadh agus cuspóirí ARegPKD, staidéar clárlainne Eorpach ARPKD. BMC Nephrol 16:22.

40. Thornhill AR, de Die-Smulders CE, Geraedts JP, Harper JC, Harton GL, Lavery SA, Moutou C, Robinson MD, Schmutzler AG, Scriven PN, Sermon KD, Wilton L, ESHRE PGD Consortium (2005) Treoirlínte dea-chleachtais le haghaidh diagnóis ghéiniteach réamh-ionchlannú cliniciúil (PGD) agus scagthástáil ghéiniteach réamh-ionchlannaithe (PGS). Atáirgeadh Hum 20:35-48.

41. . Gigarel N, Frydman N, Burlet P, Kerbrat V, Tachdjian G, Fanchin R, Antignac C, Frydman R, München A, Steffann J (2008) Diagnóis ghéiniteach réamhimplantation le haghaidh galar duáin polycystic cúlaitheach autosomal. Atáirgeadh Biomed Ar Líne 16:152–158.

42. Bergmann C (2017) Géineolaíocht galar duáin polycystic cúlaitheach autosomal agus a dhiagnóisiú difreálach. Péidiatraí Tosaigh 5:221.

43. Chaumoitre K, Brun M, Cassart M, Maugey-Laulom B, Eurin D, Didier F, Avni EF (2006) Diagnóis difreálach ar dhuáin chisteach hyperechogenic féatais nach mbaineann le haimhrialtachtaí sa chonair duánach: staidéar ilionad. Ultrafhuaim Cnáimhseach Gínéic 28:911–917.

44. Yulia A, Napolitano R, Aiman ​​A, Desai D, Johal N, Whitten M, Ushakov F, Pandya PP, Winyard PJD (2020) Toradh imbhreithe agus naíonán i duáin hipearechogenic a diagnóisíodh go réamhbhreithe. Ultrafhuaim Obstet Gynecol.

45. Wiesel A, Queisser-Luft A, Clementi M, Bianca S, Stoll C, Grúpa Staidéir EUROSCAN (2005) Brath réamhbhreithe anchuma duánach ó bhroinn trí scrúdú ultrasonagrafaíochta féatais: anailís ar 709,030 breith i 12 tír Eorpach. Eur J Med Genet 48:131–144.

46. ​​Okorn C, Goertz A, Vester U, Beck BB, Bergmann C, Habbig S, König J, Konrad M, Müller D, Ó J, Ortiz-Brüchle N, Patzer L, Schild R, Seeman T, Staude H, Thumfart J, Tönshoff B, Walden U, Weber L, Zaniew M, Zappel H, Hoyer PF, Weber S (2019) Tá feinitíopa forásach mall ag nephropathy HNF1B san óige-cé is moite de chásanna tosaigh an-luath: torthaí an Multicenter Gearmánach HNF1B Clárlann Óige. Péidiatraí Nephrol 34: 1065–1075.

47. Aulbert W, Kemper MJ (2016) Neamhoird duánacha diagnóisithe réamhbhreithe tromchúiseacha: cúlra, prognóis agus cur chuige praiticiúil. Péidiatraí Nephrol 31:563-574.

48. Klein J, Buffin-Meyer B, Boizard F, Moussaoui N, Lescat O, Breuil B, Fedou C, Feuillet G, Casemayou A, Neau E, Hindryckx A, Decatte L, Levtchenko E, Raaijmakers A, Vayssière C, Goua V, Lucas C, Perrotin F, Cloarec S, Benachi A, Manca-Pellissier MC, Delmas HL, Bessenay L, Le Vaillant C, Allain-Launay E, Gondry J, Boudailliez B, Simon E, Prieur F, Lavocat MP, Saliou AH, De Parscau L, Bidat L, Noel C, Floch C, Bourdat-Michel G, Favre R, Weingertner AS, Oury JF, Baudouin V, Bory JP, Pietrement C, Fiorenza M, Massardier J, Kessler S, Lounis N, Auriol FC, Marcorelles P, Collardeau-Frachon S, Zürbig P, Mischak H, Magalhães P, Batut J, Blader P, Saulnier Blache JS, Bascands JL, Schaefer F, Decramer S, Schanstra JP, cuibhreannas BIOMAN (2020) Peptídí sreabhach amniotic marthanais duán iarbhreithe i ngalar duán forbraíochta a thuar. Duán Int.

Max Christoph Liebau

An Roinn Péidiatraiceach agus an Lárionad um Leigheas Móilíneach, Dámh an Leighis agus Ospidéal na hOllscoile Köln, Ollscoil Köln, Kerpener Str. 62, 50937 Köln, an Ghearmáin