Tuirse i nDaoine Fásta le Osteogenesis Imperfecta

Arjan GJ Harsevoort1† , Koert Gooijer1*† , Fleur S. van Dijk1,2, Daniëlle AFM van der Grijn1, Anton AM Franken1 , Anne Marieke V. Dommisse1 agus Guus JM Janus1

1, Ionad Saineolaithe do dhaoine fásta le Osteogenesis Imperfecta, Ospidéal Isala, Zwolle, An Ísiltír.

2,Seirbhís Géineolaíochta Réigiúnach Iarthuaisceart Thames,Siondróm Ehlers-Danlos Seirbhís Náisiúnta Diagnóiseacha Londain, Iontaobhas SNS Cúram Sláinte an Iarthuaiscirt, Harrow, Middlesex, an Ríocht Aontaithe.

Déan teagmháil le:joanna.jia@wecistanche.com/ WhatsApp: 008618081934791

Teibí

Cúlra:

Tá Osteogenesis Imperfecta (OI) tréithrithe ag leochaileacht cnámh, agus is féidir gnéithe cosúil le sclerae gorm, dentinogenesis imperfecta, caillteanas éisteachta, laxity ligamentous, agus stádas gearr a bheith i láthair. Glacadh leis le fada go mbraitheann cumas feidhmiúil agus cáilíocht beatha na n-othar a bhfuil OI orthu go príomha ar dhéine na deformities cnámharlaigh. Mar sin féin, is minic a luaitear tuirse i gclinicí ag othair le gach cineál OI mar mhodhnóir tábhachtach ar a gcáilíocht saoil agus ní cosúil go mbaineann sé i gcónaí lena gcumas feidhmiúil. Is é aidhm an staidéir seo imscrúdú a dhéanamh an bhfuil daoine fásta a bhfuil Osteogenesis Imperfecta orthu i bhfad níos mó tuirse ná an gnáthdhaonra.

Modhanna:

Dáileadh an Scála um Dhéine Tuirse (FSS) trí fheidhmchlár fón póca i measc 151 othar aosach le cineálacha éagsúla OI. Cuireadh torthaí an FSS sa ghrúpa OI i gcomparáid le dhá dhaonra rialaithe ó Mheiriceá (n=20) agus an Ísiltír (n=113).

Torthaí: Chríochnaigh nócha a naoi othar (OI cineál 1 (n=72), cineál OI 3 (n=13), cineál OI 4 (n=14) ceistneoir FSS. bhí scór an chohórt seo ag 4.4 agus go suntasach níos airde ná na daonraí rialaithe (2.3/ 2.9) thuairiscigh 65 faoin gcéad dár gcohórt tuirse measartha ar a laghad i gcomparáid le 2 dhaonra rialaithe ó Mheiriceá agus an Ísiltír.

Conclúid:

Is fadhb í tuirse in othair a bhfuil OI orthu go minic inár gclinic saineolaithe ach is tearc taighde ar an ábhar seo. Is é an staidéar píolótach seo an staidéar is mó go dtí seo a imscrúdaíonn tuirse in othair le OI agus cuireadh na torthaí i gcomparáid le dhá ghrúpa rialaithe. Léiríonn meánscór FSS de 4.4 sa ghrúpa OI go mbíonn daoine le OI i bhfad níos tuirse go ginearálta ná an daonra rialaithe. Tá sé tábhachtach don bhainistíocht amach anseo meastóireacht bhreise a dhéanamh ar thuirse agus ar a lucht tionchair i ngrúpa níos mó othar OI.

Eochairfhocail:Osteogenesis Imperfecta, Tuirse, Scála déine tuirse

Cúlra

Is neamhord oidhreachtúil annamh é Osteogenesis imperfecta (OI) le leitheadúlacht 6-7:100, 000 [1]. Tá OI tréithrithe go príomha ag leochaileacht cnámh. I measc gnéithe breise OI tá sclerae gorm, dentinogenesis imperfecta, caillteanas éisteachta, laxity ligamentous, agus stádas gearr [2-6]. Is eol gur neamhord cliniciúil athraitheach é OI le déine ó mharfacht imbhreithe go minicíocht briste beagán méadaithe le gnáth-ionchas saoil [3]. Mar sin, is éard atá in aicmiú cliniciúil OI ná 5 chineál éagsúil (1-5) [6] I thart ar 90 faoin gcéad de na hothair a bhfuil OI orthu, tá sócháin ceannasacha sna géinte COL1A1 agus COL1A2 ag ionchódú slabhraí alfa1 agus alfa2 den chineál collagen próitéin faoi seach. I, sainaithnítear [6]. Tá cumas feidhme na n-othar le OI, go háirithe ambulation, curtha i leith go stairiúil do dhéine na deformities cnámharlaigh [3, 6] agus tá sé seo le fada an fócas na lianna a bhfuil baint acu le cúram na n-othar le OI. Mar sin féin, rinne go leor othar a thug cuairt ar ár n-ionad saineolaithe do dhaoine fásta le OI gearán faoi thuirse, rud a chuireann teorainn ar a gcáilíocht saoil, agus d'iarr siad an bhféadfadh sé seo a bheith bainteach lena ndiagnóis OI. Léiríonn staidéir roimhe seo go bhfuil tionchar diúltach ag feidhm laghdaithe ar cháilíocht na beatha (QoL) daoine aonair a bhfuil OI orthu ag feidhm laghdaithe mar gheall ar thuirse rud a thugann le fios go bhfuil tuirse ina fhachtóir tábhachtach agus cáilíocht na beatha in othair OI [7-10] á mheas. Mar sin, chuamar i dteagmháil le foghrúpa dár ngrúpa iomlán othar OI chun imscrúdú a dhéanamh ar thionchar na tuirse ar fheidhmiú laethúil i gcomparáid le daonraí rialaithe.

Modhanna

Déan staidéar ar dhearadh agus ar dhaonra

Rinneadh staidéar trasghearrthach cohórt san ionad náisiúnta saineolaithe d’othair aosacha ar a bhfuil Osteogenesis Imperfecta, Ospidéal Isala, Zwolle, an Ísiltír. Roghnaíodh gach othar a thug cuairt ar an ionad saineolaithe ó Nollaig 2007 go Nollaig 2015 chun páirt a ghlacadh. Ba iad na príomhchritéir eisiaimh ná ceistneoirí nár cuireadh ar ais. Fuarthas toiliú feasach ó gach rannpháirtí. Cláraíodh an staidéar i gclár taighde Isala (Nr.190106) agus cheadaigh an Coiste Eitice Míochaine áitiúil an prótacal staidéir agus deonaíodh díolúine toisc nach bhfuil rannpháirtithe faoi réir nósanna imeachta agus nach gceanglaítear orthu rialacha iompair a leanúint.

Bailiú sonraí

Tá go leor sainmhínithe ar thuirse [11] chomh maith le scálaí chun nádúr, déine agus tionchar tuirse a thomhas i raon daonraí cliniciúla [12]. Chun tuirse in othair a bhfuil OI orthu a fhiosrú, dáileadh an Scála um Dhéine Tuirse (FSS) ar gach othar aosach. Úsáidtear ceistneoir FSS go forleathan agus fuarthas bailí agus iontaofa i ngrúpaí othar éagsúla [13] Forbraítear é chun tionchar tuirse ar fheidhmiú laethúil a thomhas [14] agus tá sé comhdhéanta de na naoi ráiteas seo a leanas: 1. Tá mo spreagadh níos ísle nuair a Tá tuirse orm. 2. Cuireann aclaíocht ar mo thuirse. 3. Tá tuirse orm go héasca. 4. Cuireann tuirse isteach ar m'fheidhmiú fisiciúil. 5. Is minic a chuireann tuirse orm fadhbanna. 6. Cuireann mo thuirse cosc ​​ar fheidhmiú fisiciúil leanúnach. 7. Cuireann tuirse isteach ar dhualgais agus ar fhreagrachtaí áirithe a chomhlíonadh. 8. Tá tuirse i measc na dtrí airí is díchumasaithe atá agam. 9. Cuireann tuirse isteach ar mo shaol oibre, teaghlaigh nó sóisialta. Dá airde an scór (ar scála 1-7), dá airde an tionchar ar thuirse sa saol laethúil (1 easaontaíonn go hiomlán, go 7 aontú go hiomlán.) Cuireadh an ceistneoir chuig na hothair i bhfoirm ríomhphoist ina raibh nasc Chun iarratas soghluaiste a íoslódáil. Mura raibh na rannpháirtithe in ann an t-iarratas a íoslódáil, seoladh an ceistneoir trí ríomhphost nó tríd an bpost rialta. Chun measúnú a dhéanamh ar an tionchar a bhíonn ag tuirse ar an saol laethúil in othair OI rinneamar anailís ar dháileadh na scóir do na 9 ráiteas ar leith. Ríomhadh déine na tuirse mar mheánscór FSS de na naoi mír go léir in aghaidh an othair ó 1.0 (gan tuirse) go 7.0 (tuirse uasta). Rinneadh anailís ar thaifid leighis ó othair a chríochnaigh an FSS chun inscne, aois, agus an cineál OI a chinneadh de réir na gcritéar Silence nuashonraithe [3]. Tugadh modhanna agus diall caighdeánach (SD) d’athróga leanúnacha a dháiltear de ghnáth. Baineadh úsáid as t-thástálacha neamhspleácha ar dhifríochtaí maidir le hacmhainní ag déanamh comparáide idir othair OI agus ceisteanna SEI agus cuireadh na meándifríochtaí i láthair mar mheán le eatraimh muiníne 95 faoin gcéad (95 faoin gcéad CI). Measadh go raibh luach p dhá thaobh de 0.05 suntasach. Rinneadh anailís ar na sonraí go léir le SPSS (staitistic 24.0.)

Daonraí a rialú

Chun tionchar na tuirse ar an saol laethúil in OI in aghaidh rialuithe a mheas, chuireamar scóir FSS ónár gcohórt i gcomparáid le dhá staidéar roimhe seo a d’úsáid an FSS. An chéad staidéar le Krupp et al. Rinne 1989 [14] imscrúdú ar thuirse i ndaoine aonair le MS (scléaróis iolrach) agus SLE (lupus erythematosus sistéamach) agus i ngrúpa rialaithe comhdhéanta de 2 0 duine aonair sláintiúil Meiriceánach a roghnaíodh ó oibrithe deonacha nach raibh cur amach acu ar an staidéar le meánaois de 39.7 blianta SD 9. Scóráil grúpa rialaithe Mheiriceá meán de 2.3 SD 0,7. Chinn na taighdeoirí scór scoite > 4 le haghaidh tuirse thromchúiseach, a raibh tionchar aige ar an saol laethúil [14]. Bhain an dara staidéar le staidéar Merkies et al. 1999 [15] a rinne imscrúdú ar thuirse i polyneuropathies imdhíonachta-idirghabhála agus earcaíodh grúpa rialaithe Ollainnis (n=113) ó phearsanra ospidéil, compánaigh (gaolta, cairde) othar a thug cuairt ar a gclinic othar seachtrach, agus oibrithe deonacha nach raibh cur amach acu ar a gcuid staidéir. Dhearbhaigh na hothair seo go raibh siad sláintiúil, saor ó aon riocht sláinte ainsealach agus nach raibh siad ag glacadh cógais a d'fhéadfadh cur le tuirse. Bhí an grúpa rialaithe seo comhdhéanta de 54 fear agus 59 bean le meánaois de 54.2 (raon 18-83) mar chohórt meánach as daonra na hÍsiltíre agus inchomparáide lenár gcohórt OI maidir le dáileadh aoise agus inscne. Bhí meán agus meán-FSS de 2.9, SD 1.1 ag grúpa rialaithe na hÍsiltíre. Sainmhíníodh tuirse thromchúiseach mar scór FSS > 5.1 (meán móide 2SD) agus sainmhíníodh tuirse mar scór FSS > 4 (meán móide 1SD, n=113, 15].

Torthaí

Tréithe cliniciúla

Chuamar i dteagmháil le 221 othar OI a thug cuairt ar an ionad saineolaithe chun páirt a ghlacadh sa staidéar seo agus chun an ceistneoir a líonadh. Ba é raon aoise an chohórt seo ná 18-80 bliain. Fuarthas cead agus toiliú feasach sínithe ó 151 othar. Níor chomhlánaigh grúpa de 52 othar an ceistneoir agus dá bhrí sin fágadh as an áireamh é. Mar sin, bhí 99 othar (ráta freagartha 65.1 faoin gcéad) ar fáil le haghaidh anailíse. Bhain sé le daoine aonair le cineál 1 (n=72), cineál 3 (n=13) agus cineál 4 (n=14). Áiríodh seasca haon bean agus 38 fear. Ba í an mheánaois ná 45 (raon aoise 19-80 bliain). Tá na dáiltí seo inchomparáide lenár ndaonra iomlán OI [16].

Scór déine tuirse

Buntréithe rannpháirtí agus scóir iomlána

Ba iad meánscóir agus meánscóir FSS na ndaoine aonair le OI inár gcohórt ná 4.4 agus 4.8, SD 1.4 faoi seach (95 faoin gcéad CI 4.16–4.70). De réir thástáil Kolmogorov Smirnov, bhí dáileadh meánscóir FSS ag gnáth (P=0.1{{05). Bhí meánscór FSS de Níos mó ná nó cothrom le 5 ag 42 faoin gcéad (n=42) de na freagróirí agus bhí meánscór FSS ag 23.1 faoin gcéad (n=23) idir 4 agus 5. An fear/bean ba é an dáileadh sa chohórt ná 40.5 faoin gcéad (n=17)/ 59.5 faoin gcéad (n=25). Rinneadh t-tástáil sampla amháin agus tástáil Mann-Whitney U chun a fháil amach an raibh na difríochtaí idir scór FSS sa ghrúpa OI i gcomparáid le rialuithe Mheiriceá agus na hÍsiltíre suntasach go staitistiúil, ag teacht ar an gconclúid go bhfuil tuirse staitistiúil níos airde ag daoine aonair a bhfuil OI sa chohórt seo acu. scóir ná an grúpa rialaithe Meiriceánach, t (98) {{30}} [15.46], p=[0.000], agus an grúpa rialaithe Ollainnis, t (98 )=[11.10], p=[0.000]. Bhí scóir airmheánacha níos airde ag ráitis 3 agus 4 den FSS le eatramh muiníne níos lú 95 faoin gcéad den mheán (4.63 CI 4.27–4.99 agus 4.66 CI 4.32–4.99) (suntasacht 0.099, 0.067) i gcomparáid leis na ceisteanna eile. Bhí scór ard meánach ag ráitis 6 agus 8 freisin (4.23, 4.67), ach ar an iomlán bhí torthaí níos idirleata mar atá le feiceáil san eatramh muiníne 95 faoin gcéad (3.86–4.7; 4.22–5.12) (Tábla 1) .

Difríochtaí inscne

Léiríonn Tábla 1 nach raibh aon difríochtaí suntasacha in aghaidh an inscne maidir le scór iomlán FSS. Scóráil mná níos airde (4.56 ± 1.22) ná fir (4.22 ± 1.57) ar scór iomlán FSS agus freisin i ngach ráiteas ar leith seachas ráiteas 1. Ar ráiteas 8 bhí an difríocht seo suntasach. (w:5.03 ± 2.08, m:4.08 ± 2.42 (p=0.048).

Dáileadh aoisghrúpa

Léirítear comparáid amhairc de na scóir leithleacha FSS idir na catagóirí aoise difriúla i bhFíor 1. Tá scór FSS do cheist 1 i gcatagóir aoise 41–45 i bhfad níos ísle (2.4) ná na catagóirí aoise eile inár gcohórt staidéir (5.8). . (T-thástáil neamhspleách p=0,000). Níor nocht gach comparáid eile luachanna a bhí an-difriúil.

Difríochtaí idir cineálacha OI

Ní raibh aon difríochtaí suntasacha in aghaidh an chineáil OI do mheánscór FSS. Bhí meánscóir FSS i ngach cineál OI Níos mó ná nó cothrom le 4 (Tábla 2). Ní raibh aon difríochtaí suntasacha in aghaidh an chineáil OI do na ráitis ar leith FSS (sonraí gan taispeánta). Sa ghrúpa le meán FSS Níos mó ná nó cothrom le 5, ba iad na dáiltí maidir le cineál OI ná: cineál OI 1: 64.3 faoin gcéad (n=27), cineál OI 3: 13.4 faoin gcéad (n=6) , cineál OI 4: 21.4 faoin gcéad (n=9). Scóráil daoine le cineál OI 4 níos airde ná daoine le cineál OI 3 agus cineál OI 1 ar cheisteanna 3, 6, agus 8.

Plé

Is minic a luann daoine aonair le OI tuirse le linn ceapacháin chliniciúla. Toisc go bhfuil leitheadúlacht agus taithí tuirse in othair le OI anaithnid den chuid is mó, leagamar amach staidéar píolótach a dhéanamh maidir le tarlú agus déine na tuirse i ndaoine le OI chun a chinneadh an gá é seo a iniúchadh tuilleadh. Líonadh 99/151 othar sa FSS. Rinneamar measúnú ar na taifid leighis maidir le haois, inscne, agus cineál OI. Ní dhearnamar anailís le haghaidh aon confounders leighis ar nós briste(í) le déanaí, aimhréidh cairdiach nó scamhóg, teiripe tionscanta, aclaíocht fisiciúil, soghluaisteacht, agus obair. Ba é meánscór agus meánscór FSS na ndaoine aonair le OI ná 4.4 agus 4.8 faoi seach.

Torthaí FSS i gcomparáid le torthaí in dhá ghrúpa rialaithe

Tá na scóir tuirse inár gcohórt staidéir i bhfad níos airde i gcomparáid le grúpa rialaithe náisiúnta na hÍsiltíre(n {{{0}}) [15] agus an grúpa rialaithe Mheiriceá (n=20) [14]. Merkies et al. [11] Sainmhínigh meánscór FSS Níos mó ná nó cothrom le 5.1 mar thuirse thromchúiseach, agus is ionann scór > 4 agus < 5="" agus="" “tuirse="" teorann”[15].="" agus="" anailís="" á="" déanamh="" ar="" thorthaí="" fss="" an="" chohórt="" oi="" de="" réir="" sainmhínithe="" merkies="" et="" al.="" bíonn="" tuirse="" teorann="" ag="" an="" gcohórt="" oi,="" rud="" a="" théann="" i="" bhfeidhm="" ar="" an="" saol="" laethúil,="" maidir="" le="" meánscór="" fss.="" tá="" krupp="" et="" al.="" sainmhínigh="" [14]="" scór="" fss="" de=""> 4 mar leibhéal tuirse measartha go hard, rud a théann i bhfeidhm ar an saol laethúil. Nuair a dhéantar anailís ar thorthaí FSS de réir an tsainmhínithe ar Krupp et al. [14] dealraíonn sé go raibh meánscór FSS de chúigear nó níos airde ag 42.4 faoin gcéad de na freagróirí (n=42) rud a léirigh tuirse thromchúiseach. Bhí scór idir ceithre agus cúig faoin gcéad ag 23.1 faoin gcéad (n=23), rud a léirigh faigéad teorann. Agus anailís á déanamh ar na torthaí leis an sainmhíniú ar Merkies et al., tá an chuma ar an scéal go raibh meánscór FSS de chúig nó níos airde ag 38.4 faoin gcéad de na freagróirí (n=38), rud a léirigh tuirse thromchúiseach. Bhí scór idir 4 agus 5.1 ag 27.3 faoin gcéad (n=27), rud a léiríonn tuirse teorann. Tá na scóir mheánacha FSS seo an-ard i gcomparáid leis an daonra i gcoitinne, agus níl ach 5 faoin gcéad den daonra i gcoitinne faoi thuirse mór [15]. Tá láithreacht agus déine na tuirse beagnach comhionann ar fud gach cineál OI, rud a d’fhéadfadh a léiriú nach bhfuil cineál OI agus déine OI ag cur isteach ar thuirse. D’fhéadfadh sé seo a léiriú, cé go mbeidh leibhéal feidhmiú laethúil níos airde sroichte ag formhór na ndaoine a bhfuil OI cineál 1 acu ná othair a bhfuil OI cineál 3 agus 4 acu, go mbíonn tionchar inchomparáide na tuirse ar a bhfeidhmiú laethúil fós acu. Sáraíonn scóir FSS sa chohórt OI freisin na luachanna íosta difríochta atá tábhachtach go cliniciúil (MCID) a chinntear do ghrúpaí othar eile, mar shampla 0.4 do SLE agus 0.7 do RA (airtríteas réamatóideach) [17, 18]. I bhfianaise an méid thuas, is cosúil go bhfuil dóthain fianaise ann go bhfuil méadú tagtha ar mhinicíocht agus ar dhéine tuirse in othair OI sa chohórt imscrúdaithe.

Torthaí FSS i gcomparáid le staidéar comhchosúil amháin a bhain le hothair OI

Rinne Arponen et al staidéar inchomparáide le déanaí san Iorua. [9]. Bhain sé le staidéar trasghearrthach ar fhreagraí othar OI a mheaitseáil le rialuithe sláintiúla ón Iorua ar cheistneoir, a dearadh chun leibhéil tuirse agus pian coirp a mheas chomh maith le láithreacht nó neamhláithreacht comharthaí a bhaineann le suaitheadh ​​codlata nó apnoea codlata. Rinneadh measúnú ar thuige le, i measc nithe eile, ceistneoir FSS a léirigh meánscór FSS de 5 in othair le OI(n=56). Díol spéise é gur scóráil grúpa rialaithe na hIorua meánscór FSS de 4 (n=56). Arponen et al. an chonclúid, i gcomparáid le rialuithe a bhaineann le haois agus inscne, nach bhfuil difríocht idir daoine fásta le OI maidir le tuirse [9]. Tá meánscór FSS níos ísle ag grúpa rialaithe na hÍsiltíre [15] (2.9, n=113) ná an grúpa rialaithe i staidéar na hIorua ar Arponen et al.(4.0, n {{14 }}, 9] I gcomparáid leis an mbunbhailíochtú Meiriceánach [14] a thuairiscíonn meán FSS de 2.3 ± 0.7 (n=20) arís tá meánscór FSS i ngrúpa rialaithe na hIorua ard Mar sin féin, d'fhéadfadh go mbeadh míniú ar an scór ard sa ghrúpa rialaithe mar staidéar náisiúnta na hIorua a imscrúdaíonn tuirse sa daonra i gcoitinne, [19] an chonclúid go bhféadfadh na scóir arda FSS i ndaonra ginearálta na hIorua bheith mar gheall ar dheacrachtaí aistriúcháin den leagan SAM-Béarla den CSA isteach san Ioruais mar gheall ar easpa choincheap na tuirse sa teanga Ioruais [19] D’fhéadfadh sé nach bhféadfaí, dá bhrí sin, comparáid bhailí a dhéanamh idir an Iorua, an Ísiltír, agus SAM maidir leis an FSS. tá an FSS i ngrúpa rialaithe na hEilvéise inchomparáide le torthaí na hÍsiltíre agus Mheiriceá le meánscór FSS de 3.00 ± 1.08, (n=454) [20]. , is féidir linn a thabhairt i gcrích go bhfuil meánscór FSS ár ngrúpa rialaithe Ollannach inchomparáide leis na grúpaí rialaithe Mheiriceá agus na hEilvéise agus go bhfuil ár gconclúid níos luaithe go bhfuil méadú ar dhéine na tuirse i gcohórt OI na hÍsiltíre fós fíor.

Teorainneacha an staidéir seo agus tuilleadh treoracha taighde

Tá ráta freagartha íseal (tug 151/221 toiliú agus líon 99/151 san FSS) nuair a bhreathnaítear ar na hothair ar tugadh chucu ar dtús. Is deacair tuairimíocht a dhéanamh ar an bhfáth go bhféadfadh sé seo a bheith amhlaidh ach d’fhéadfadh gur fachtóir tábhachtach é, maidir le toiliú agus maidir le líonadh an FSS, nár chuathas i dteagmháil le hothair ach uair amháin agus nár cuireadh meabhrúchán(í) chucu. Is deacair laofachtaí a sheachaint mar b’fhéidir go raibh na daoine a bhraith go raibh an tuirse ag cur isteach go mór ar a saol, níos mó claonadh chun páirt a ghlacadh ach is féidir freisin go raibh na hothair seo teoranta ag tuirse chun páirt a ghlacadh sa staidéar. Mar a luadh cheana, tá go leor scálaí ann chun nádúr, déine, agus tionchar na tuirse i raon daonraí cliniciúla a thomhas agus is teorainn leis an FSS gur ceistneoir ginearálta é agus mar sin nach bhfuil forbartha go speisialta le haghaidh OI. Scrúdaíonn an FSS déine na tuirse, áfach, agus tá sé oiriúnach, mar sin, do scagadh tosaigh i ndaonraí cliniciúla éagsúla agus is féidir é a úsáid le haghaidh tomhais fadaimseartha atá tábhachtach chun measúnú a dhéanamh an féidir méadú nó laghdú ar thuirse le himeacht ama agus chun mionathruithe tuirse féideartha a fhiosrú. Baineann teorainn eile lenár staidéar leis na daonraí rialaithe mar go bhfuil idir ghrúpa rialaithe na hÍsiltíre agus grúpa rialaithe SAM ó 1999 agus 1989 faoi seach agus d’fhéadfadh treochtaí tuirse athrú sa daonra le himeacht ama. Ar deireadh, ní dhearnamar imscrúdú ar aon fhachtóirí a mbíonn tionchar acu ar thuirse in othair OI inár staidéar, ach is treo tábhachtach é seo le haghaidh tuilleadh taighde ar thuirse in othair a bhfuil OI orthu mar go bhféadfadh tuirse tionchar a imirt ar QOL. Tuairiscíodh fachtóirí eile freisin [21]. Tá sé ar eolas cheana féin go mbíonn tionchar ag láithreacht pian, ach freisin ar leibhéal oideachais agus ar stádas fostaíochta ar dhéine na tuirse. Bhí Bathmen et al. foilsithe ar thuirse i siondróm Marfan, neamhord oidhreachtúil fíocháin nascach eile. Tháinig na húdair i gcrích go raibh tionchar ag tharla pian ainsealach agus stádas fostaíochta ar dhéine na tuirse [22]. Is díol suntais é gur thuairiscigh staidéar ar leanaí le OI laghdú ar an leibhéal tuirse tar éis 12-clár oiliúna coirp aonair agus maoirsithe seachtaine, agus méadú ar an leibhéal tuirse tar éis don chlár stop a chur [10, 23]. Thuairiscigh staidéir i ngrúpaí othar eile, lena n-áirítear daoine le siondróm Marfan, éifeachtaí maithe gníomhaíochta fisiceacha ar thuirse [24-26]. Is eolas tábhachtach é seo ós rud é go bhfuil claonadh ag roinnt othar OI nó tuismitheoirí othar OI a ngníomhaíocht fhisiceach a theorannú nuair a thagann siad ar an eolas faoi leochaileacht cnámh oidhreachta [23]. Féadfaidh catagóirí aoise áirithe leas a bhaint as clár oiliúna aonair agus faoi mhaoirseacht.

Is é seo ár dtáirge le haghaidh frith-tuirse! Cliceáil ar an bpictiúr le haghaidh tuilleadh eolais!

Conclúid

Sa staidéar seo, rinneadh imscrúdú ar thionchar na tuirse ar fheidhmiú laethúil sa chohórt is mó d’othair OI go dtí seo agus cuireadh i gcomparáid é le grúpaí rialaithe go háirithe grúpa rialaithe náisiúnta. Cé go raibh roinnt teorainneacha ar ár staidéar, bunaithe ar na sonraí atá ann faoi láthair, tá go leor fianaise ann go bhfuil méadú ar dhéine tuirse inár gcohórt othar OI. Treo tábhachtach do thaighde amach anseo is ea tomhais fadaimseartha a dhéanamh ag baint úsáide as an FSS agus ag fiosrú deitéarmanaint tuirse mar go bhféadfadh sé seo a bheith tábhachtach do cháilíocht na beatha in othair OI.

Tagairtí

1. Steiner RD, Basel D. COL1A1/2 Osteogenesis Imperfecta. [Nuashonraithe 2019 12 Nollaig]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eagarthóirí. GeneReviews® [Idirlíon]. Seattle (WA): Ollscoil Washington, Seattle; 2005. lch. 1993-2019.

2. Ciúnas DO, Senn A, Danks DM. Ilchineálacht ghéiniteach in osteogenesis imperfecta. J Med Géin. 1979; 16:101–16.

3. Van Dijk FSS, Silence DOO. Osteogenesis imperfecta: diagnóis chliniciúil, ainmníocht, agus measúnú ar dhéine. Am J Med Genet Cuid A. 2014; 164: 1470–81.

4. Rauch F, Glorieux F. Ostegenesis Imperfecta. Lancet. 2004; 363(9418): 1377– 85.

5. Glorieux FH. Osteogenesis neamhfhoirfe. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008; 22:85-100.

6. Van Dijk FS, Byers PH, Dalgleish R, Malfait F, Maugeri A, Rohrbach M, Symoens S, Sistermans EA, Pals G. Treoirlínte cleachtais is fearr EMQN maidir le diagnóis saotharlainne osteogenesis imperfecta. Eur J Hum Genet. 2012;(1): 11–9.

7. Hill CL, Baird WO, Walters SJ. Cáilíocht na beatha i leanaí agus ógánaigh le Osteogenesis Imperfecta: staidéar cáilíochtúil bunaithe ar agallamh. Torthaí ar Chaighdeán Beatha. 2014; 12:54.

8. Tosi LL, Oetgen ME, Urlár MK, Huber MB, Kennelly AM, McCarter RJ, Rak MF, Simmonds BJ, Simpson MD, Tucker CA, McKiernan FE. An tuarascáil tosaigh ar an tionscnamh osteogenesis imperfecta stair nádúrtha do dhaoine fásta. Dílleachtlann J Rare Dis. 2015; 10: 146.

9. Arponen H, Waltimo-Sirén J, Valta H, Mäkitie O. Tuirse agus suaitheadh ​​​​codlata in othair a bhfuil osteogenesis imperfecta - Staidéar ceistneora trasghearrtha. Neamhord Matánchnámharlaigh BMC. 2018; 19(1):3.

10. Van Brussel M, Takken T, Uiterwaal CSPM, Pruijs HJ, Van der Net J, Helders PJM, Engelbert RHH. Oiliúint Fhisiciúil i Leanaí le Osteogenesis Imperfecta. J Péidiatraí. 2008; 152:111–6 r1.

11. Finsterer J, Mahjoub SZ. Tuirse i ndaoine sláintiúla agus ghalraithe. Am J Hosp Palliat Med. 2014; 31:562–75.

12. Dittner AJ, Wessely SC, Brown RG. Measúnú tuirse: a praiticiúiltreoir do chliniceoirí agus taighdeoirí. J Sícosom Res. 2004; 56:157–70.

13. Whitehead L. Tomhas na tuirse i dtinneas ainsealach: córasachathbhreithniú ar bhearta tuirse aontoiseacha agus iltoiseacha. J PéineManag Siomptóim. 2009; 37:107–28.

14. Krupp LB, Larocca NG, Muir Nash J, Steinberg AD. Scála déine na tuirse:Iarratas ar othair a bhfuil scléaróis iolrach agus lupus sistéamach orthuerythematosus. Arch Neurol. 1989; 46(10):1121–3.

15. Merkies IS, Schmitz PI, Samijn JP, van der Meché FG, van Doorn PA. Tuirsei polineuropathy trí mheán imdhíonachta. Néarapaite Athlasta na hEorpaGrúpa Cúiseanna agus Cóireála (INCAT). Néareolaíocht. 1999; 53(8):1648–54.

16. Scheres LJJ, van Dijk FS, Harsevoort AJ, van Dijk ATH, Dommisse AM, JanusGJM, Franken AAM. Daoine Fásta le osteogenesis imperfecta: cliniciúilsaintréithe 151 othar le fócas ar úsáid bisphosphonate agustomhais dlús cnámh. Tuairiscí Cnámh Elsevier. 2018; 8:168–72.

17. Pouchot J, Kherani RB, Brant R, Lacaille D, Lehman AJ, Ensworth S, Kopec J,Esdail JM, Liang MH. Cinneadh an íosta tábhachtach go cliniciúildifríocht ar feadh seacht mbeart tuirse i airtríteas réamatóideach. J ClinEipidéim. 2008; 61(7):705–13.

18. Goligher EC, Pouchot J, Brant R, Kherani RB, Aviña-Zubieta JA, Lacaille D,Lehman AJ, Ensworth S, Kopec J, Esdaile JM, Liang MH. An íosta go cliniciúildifríocht thábhachtach do 7 mbeart tuirse in othair le sistéamachlupus erythematosus. J Réamatól. 2008; 35(4):635–42. 19. Lerdal A, Mam T, Wahl AK, Rustøen T, Hanestad BR. Tuirse i gcoitinnedaonra: Aistriúchán agus tástáil ar airíonna síciméadracha anLeagan Ioruais den scála déine tuirse. Scand J Sláinte Poiblí. 2005;33(2):123–30.

20. Valko PO, Bassetti CL, Bloch KE, Held U, Baumann CR. Bailíochtú anscála déine tuirse i gcohórt na hEilvéise. Codladh. 2008; 31(11):1601–7.

21. Hald JD, Folkestad L, Harsløf T, Brixen K, Langdahl B. Cáilíocht a bhaineann le sláinteden saol i ndaoine fásta le Osteogenesis Imperfecta. Fíochán Calcif Int Springer SAM.2017;101:473–8.

22. Bathen T, Velvin G, Rand-Hendriksen S, Robinson HS. Tuirse i ndaoine fásta leSiondróm Marfan, tarlú, agus comhlachais le pian agus fachtóirí eile.Am J Med Genet Cuid A. 2014; 164A(8):1931–9.

23. Mueller B, Engelbert R, Baratta-Ziska F, Bartels B, Blanc N, Brizola E, FraschiniP, Cnoc C, Marr C, Muilte L, Montpetit K, Pacey V, Molina MR, Scheuring M,Verhille C, de Vries O, Yeung EHK, Semler O. Ráiteas comhdhearcadh arathshlánú fisiciúil i leanaí agus ógánaigh le osteogenesisneamhfhoirfe. Orphanet J Rare Dis BioMed Central. 2018; 13:158.

24. Dalgas U, Stenager E, Jakobsen J, Petersen T, Hansen HJ, Knudsen C,Overgaard K. Feabhsaíonn tuirse, giúmar agus cáilíocht na beatha in othair MS tar éisoiliúint friotaíochta forásach. Ilscler. 2010; 16(4):480–90.

25. Neill J, Belan I, Ried K. Éifeachtúlacht idirghabhálacha neamh-chógaseolaíochtado thuirse i ndaoine fásta a bhfuil scléaróis iolrach, airtríteas réamatóideach, nó córasachlupus erythematosus: athbhreithniú córasach. J Adv Altraí. 2006; 56(6):617–35.

26. Peters KF, Cong F, Horne R, Francomano CA, Biesecker BB. Ag maireachtáil leSiondróm Marfan I. Tuiscintí ar an riocht. Clin Géin. 2001; 60(4):273– 82.