Réamhrá

Ba mhór an onóir do Dwight Odland go n-iarrfaí air trácht a dhéanamh ar alt a d’fhoilsigh Matthew B. Lanktree agus comhghleacaithe i CJASN dar teideal “Tuiscint a fháil ar ghalar duáin polycystic ceannasach autosomal ó staidéir ghéiniteacha”. Tríd is tríd, is fiú go mór an iarracht othair a bhfuil galar duáin ilchisteach ceannasach uathsomal orthu (ADPKD) a dhiagnóisiú go luath sa saol. Is féidir le próifíl ghéiniteach iomlán, lena n-áirítear láithreacht nó easpa géinte teasctha, in éineacht le fo-iarmhairtí soiléire cosúil le pian, Hipirtheannas, nó ionfhabhtú, cabhrú le hothair úsáid a bhaint as agus tuiscint a fháil ar impleachtaí áireamhán dul chun cinn ADPKD mar Aicmiú Mhaigh Eo nó PROPKD (Prognóis). of ADPKD) uirlis. Is iad na príomhréimsí inar féidir le hothair leas a bhaint as diagnóis luath ná idirghabhálacha stíl mhaireachtála agus cógaseolaíochta, pleanáil teaghlaigh, faisnéis faoi dheonú maireachtála, agus eolas domhanda méadaithe ar an ngalar. Mar sin féin, toisc go n-ardaíonn diagnóis galair saincheisteanna tábhachtacha dlíthiúla, árachais agus mhothúchánach, moltar cur chuige tuisceanach.

Eochairfhocail: ADPKD,Cistanche extract, galar duáin

Cliceáil anseo chun a fháiléifeachtaí Cistanche ar Duán

Stíl Mhaireachtála agus Idirghabháil Cógais

Aiste bia atá neamhdhíobhálach don duáin (ag dul i ngnáthnós luath uisce a ól in ionad sóid, ag seachaint ró-ídiú deochanna fuinnimh nó forlíontaí ardphróitéine), ag seachaint míochainí nephrotoxicacha amhail drugaí frith-athlastach neamhsteroidal, ag seachaint spóirt teagmhála a d’fhéadfadh a bheith contúirteach, agus ag glacadh Is roghanna dearfacha stíl mhaireachtála iad BP ardaithe san óige (seachas é a shéideadh mar shaobhadh nó "siondróm cóta bán") a d'fhéadfadh cáilíocht na beatha a fheabhsú agus b'fhéidir an t-am a leathnú go dtí teip duánacha. Gan diagnóis luath, tá sé dodhéanta do dhuine aonair tuiscint a fháil ar thábhacht na ngníomhartha seo do shláinte fadtéarmach.

"Ba mhaith liom go raibh a fhios agam" Is sliocht coitianta a chuala mé thar na blianta ó othair nua-dhiagnóisithe, go háirithe iad siúd nach bhfuil aon stair teaghlaigh acu. Go minic, cuirtear an meon seo in iúl le fearg nó le éadóchas tar éis dóibh a thuiscint go raibh cuid dá roghanna stíl mhaireachtála millteach dá nduáin agus go bhféadfadh siad a gcuid ama a ghiorrú go cliseadh na nduán. Mar gheall air seo, tá aiféala mór ann, go háirithe i measc othair de novo, faoin easpa próisis chun coinníollacha géiniteacha a dhiagnóiseadh go luath sa saol, agus na deiseanna caillte comhfhreagracha chun páirt a ghlacadh i dtrialacha cliniciúla a d’fhéadfadh a bheith tairbheach.

Tá aithne aige ar go leor othar le ADPKD ar theip ar a nduáin ina 30í. Ghlac gach duine de na dul chun cinn tapa seo i ngan fhios do roghanna stíl mhaireachtála nephrotocsaineacha amhail uisce a sheachaint, neamhaird a dhéanamh ar léamha BP ardaithe, iontógáil próitéine an-ard (go hiondúil chun mais muscle a mhéadú nó mar chuid d'aiste bia fad), caitheamh tobac, tomhaltas alcóil iomarcach, an-ard. iontógáil ard caiféin, agus úsáid laethúil NSAIDanna le haghaidh pian agus athlasadh (go hiondúil mar gheall ar chineálacha gairm an-fhisiciúil nó gortaithe roimhe seo). Maidir le ADPKD, is cosúil go mbeadh sé ciallmhar díriú ar thriail a dhéanamh ar shiblíní agus ar leanaí othar a ndearnadh diagnóis orthu roimhe seo le ADPKD. Mar sin féin, toisc nach bhfuil aon stair teaghlaigh ag thart ar 10 faoin gcéad de na hothair a bhfuil ADPKD orthu (is sócháin de novo iad), fágfaidh an cur chuige sin na hothair seo amach. Toisc gur léir gur féidir le luath-idirghabháil dhearfach a bheith mar thoradh ar dhiagnóis luath, ní hamháin do ADPKD ach do go leor galair eile, is é mo mholadh go ndéanfaí tástáil ar gach Meiriceánach le haghaidh galair ghéiniteacha. Cé go bhfuil an tuairimíocht faoi roghanna stíl mhaireachtála othar aonair contúirteach sa chás is fearr, chabhródh diagnóis luath-sa-saol ADPKD le lianna comhairle a thacaíonn le duáin a sholáthar, agus dhíspreagfadh sé roghanna stíl mhaireachtála a d’fhéadfadh a bheith díobhálach.

Ag an am céanna, is féidir le hothair a bhfuil galar duáin orthu aistí bia míochaine a úsáid chun a gcorp a fheabhsú. Tá líon mór comhábhair shláintiúla ag Cistanche tubulosa, ábhar íocshláinte cáiliúil na Síne. Tar éis próiseáil dhomhain, soláthraíonn Cistanche tubulosa sleachta suntasacha leordhóthanacha. Tá méideanna suntasacha de na sleachta seoFeinileatánóideach, Echinacoside, agusTaobh briathartha,cé na comhábhair atá éifeachtach chun cabhrú le galar duáin a fheabhsú

Pleanáil Teaghlaigh

Príomhcheist eile maidir le diagnóis déanach othair ADPKD nuabheirthe (agus roinnt othar clainne) is ea an réimse pleanála clainne. Is minic a tharlaíonn giniúint roimh dhiagnóis ADPKD na dtuismitheoirí. Cé go gcuireann tuismitheoirí leanaí le ADPKD fáilte mhór roimh a gcuid leanaí isteach ina dteaghlaigh, ar ndóigh, deir go leor go mbeadh siad tar éis dul tríd an bpróiseas um dhiagnóisiú géiniteach réamh-ionchlannaithe/toirchithe in vitro dá mbeadh a fhios acu go bhféadfaidís ADPKD a chur ar aghaidh dá bpáistí. Is féidir leis an táirge tástála géiniteach tráchtála 23 agus Meprove torthaí a sholáthar d'iompróirí na géine duáin polycystic cúlaitheach autosomal (ARPKD), rud atá ina bhuntáiste mór do dhaoine sa chéim pleanála teaghlaigh.

Síntiús Beo

Baineann buntáiste eile a bhaineann le diagnóis luath leo siúd ar mian leo a bheith ina ndeontóirí beo dá n-othar. Bhuail mé le go leor tuismitheoirí a thosaigh nó a chríochnaigh deonachán duáin tríd an bpróiseas dearbháin ionas gur féidir lena leanbh duán beo a fháil ó ionad trasphlandúcháin más gá. Gan diagnóis luath ADPKD a linbh, arb é íomháú púc é go minic mar gheall ar ghortú nó galar bhoilg neamhghaolmhar, is dóichí go mbeidh na tuismitheoirí seo "aosta" sula ndéantar diagnóis ar a leanbh le ADPKD.

Is iomaí scéal a bhaineann le siblíní tuismitheoirí a bhfuil ADPKD acu nach bhfuil a fhios an bhfuil ADPKD acu, tá eagla ar chuid acu, agus cuid eile á séanadh. Ceapann daoine áirithe nach bhfuil ADPKD acu, ach nuair a dhéantar tástáil orthu chun fuil a sholáthar dá ndeirfiúr atá ag druidim le cliseadh duánach, déantar iad a dhiagnóisiú freisin le cliseadh duánach - buille tubaisteach.

Eolas Méadaithe Faoi ADPKD

Thabharfadh tástáil ghéiniteach fhairsing le haghaidh ADPKD comhaireamh cruinn leitheadúlachta láithreach freisin. Réimse meastacháin reatha ar leitheadúlacht ADPKD sa daonra ginearálta ó 1 / 500 go 1 / 1 i 2000, agus beidh tionchar suntasach ag an líon iarbhír ar thaighde agus ar chóireáil ADPKD. Má dheimhnítear go bhfuil an leitheadúlacht ard, tá cás ann chun maoiniú taighde a mhéadú don ghalar “réasúntach” seo. Má tá an leitheadúlacht íseal, féadfaidh aicmiú "galar neamhchoitianta" an Riarachán Bia agus Drugaí a bheith i bhfeidhm. Chuirfeadh aicmiú den sórt sin bealach sruthlínithe ar fáil d’fhorbairt drugaí, rud a chuideodh le dreasachtaí a thabhairt do chuideachtaí cógaisíochta infheistíocht a dhéanamh sa réimse seo toisc go laghdófaí a gcostais agus a gcuid ama chun an mhargaidh.

Ina theannta sin, beidh sonraí móra mar thoradh ar an méadú suntasach ar líon na n-othar a diagnóisíodh le ADPKD ag aois óg, rud a fhágann go mbeidh áireamháin dul chun cinn galair níos cruinne ann.

Cosaint Dhlíthiúil

Ar choinníoll go bhfanann cosaintí othar an Achta um Chúram Inacmhainne 2010 i bhfeidhm, ní bheidh ar othair a bhaineann le galar duáin polycystic (PKD) a bheith buartha faoi idirdhealú árachais sláinte (préimheanna níos airde, caipíní sochair saoil, riosca cealaithe) toisc go bhfuil siad diagnóisithe cheana féin leis an. galar. Ina theannta sin, cuireann an tAcht um Neamh-Idirdhealú Faisnéise Géiniteacha 2008 cosc ​​ar idirdhealú fostaíochta bunaithe ar fhaisnéis ghéiniteach duine.

Árachas

Tá dhá mhíbhuntáiste ar leith ag baint le diagnóis ADPKD a fháil go luath sa saol, an dá cheann a bhaineann le hárachas: árachas cúraim fhadtéarmaigh agus árachas saoil. Is coinníoll é PKD atá eisiata go sonrach ó fhormhór na mbeartas cúraim fhadtéarmaigh, más rud é nach léir. Mar sin féin, gan ach thart ar 2 faoin gcéad de dhaonra na SA a bhfuil árachas cúraim fhadtéarmaigh acu, níl sé seo ina thosaíocht ard ag Meiriceánaigh faoi láthair, lena n-áirítear iad siúd a bhfuil PKD orthu. Tugtar aird níos mó ar árachas saoil níos costasaí. Íocann othair a bhfuil PKD orthu préimheanna níos airde ná iad siúd nach bhfuil PKD acu. Is fíor-mhíbhuntáiste é árachas saoil níos costasaí maidir le diagnóis luath. Is féidir an fhadhb seo a mhaolú go pointe áirithe trí oideachas a chur ar othair faoi roghanna, amhail árachas saoil "téarma" do bhlianta buaicioncaim amháin. Tagann iarmhairtí airgeadais eile le diagnóis PKD agus mar thoradh air sin tá dóchúlacht mhéadaithe ESKD agus ionchas saoil níos giorra. Bheadh ​​sé ina chuidiú dá gcuirfí oideachas críochnúil ar na hothair faoi na saincheisteanna seo agus iad ag fáil torthaí na tástála géiniteach.

Tacaíocht Mhothúchánach

B’fhéidir gurb é an tionchar síceolaíoch an ghné is mó faoi dhiagnóisiú luath do ghalair atá ag dul chun cinn go mall ar nós ADPKD. Níl go leor tuismitheoirí ag iarraidh go mbeadh a fhios ag a gcuid leanaí nó daoine fásta óga go bhfuil ADPKD acu, agus imoibríonn gach duine ar bhealach difriúil. Ghlac cuid de na déagóirí agus daoine fásta óga ar bhuail mé leo an diagnóis mar phianbhreith bháis roimh am agus chuaigh siad i muinín iompar féin-millteach. Go deimhin, cuardaigh Google le haghaidh "An pianbhreith báis é diagnóis PKD?" Sleachta dochtúir san alt.

Tugann roinnt othar óga, tar éis dóibh a bheith diagnóisithe, aire a thabhairt dóibh féin go han-dáiríre, ag súil go "buille" an galar. Séanann go leor daoine eile a ndiagnóis, agus sin an bealach is sláintiúla a roghnaigh siad chun anacair mhothúchánach a sheachaint. Ag an am céanna, is minic a bhíonn tuismitheoirí róchosanta agus ionsáiteach, rud a chuireann strus breise ar a gcaidreamh idir tuismitheoirí agus leanaí. Moltar staidéar cuimsitheach ar an mbealach is fearr chun tacaíocht shíceolaíoch a sholáthar agus a bhainistiú (comhairleoireacht, idirghabhálacha, etc.) don teaghlach ar fad, ní hamháin don othar, nuair a dhéantar an diagnóis go luath sa saol.

Ag cur san áireamh na fachtóirí a pléadh thuas, tá 18 mbliana d'aois réasúnta le haghaidh tástála géiniteach: aois luath go leor chun idirghabháil éifeachtach a dhéanamh chun dul chun cinn galair a mhoilliú, ach freisin déanach go leor do thuismitheoirí agus lianna tacaíocht mhothúchánach éifeachtach a sholáthar. Lasmuigh de rialú brú fola, is beag is féidir le tuismitheoirí a dhéanamh d'othair a diagnóisíodh le ADPKD mar mhionaoisigh. Ba cheart ról na leanaí a chur san áireamh freisin. Ar na cúiseanna seo, agus tar éis an tsaincheist seo a phlé le go leor tuismitheoirí agus leanaí thar na blianta, creidim go pearsanta go bhfuil fadhb le diagnóis ADPKD roimh 18 mbliana d'aois.

Is fiú na buntáistí a bhaineann le faisnéis ghéiniteach chuimsitheach a fháil go luath i gcúrsa an ghalair, chomh maith leis na dúshláin ghaolmhara agus na leigheasanna a d'fhéadfadh a bheith ann, a phlé agus a phleanáil ag taighdeoirí, cliniceoirí, othair, cúramóirí agus lucht déanta beartas. Tá sé ríthábhachtach na roghanna is fearr a phleanáil maidir le rochtain othar ar fhaisnéis ghéiniteach, toisc go bhfuil réimse na tástála géiniteach tráchtála ag teacht in aibíocht go tapa. Ina theannta sin, léiríonn aibiú agus réamh-mheas leanúnach teicneolaíochtaí eagarthóireachta géine mar CRISPR go mbeidh tástáil ghéiniteach luath leanaí agus suthanna ag teastáil ó othair/tuismitheoirí go luath Tástáil ghéiniteach leanaí agus suthanna chun aon thorthaí a bhainistiú níos fearr.

TAGAIRTÍ

1. Lanktree MB, Haghighi A, di Bari I, Amhrán X, Pei Y: Léargais ar ghalar duáin polycystic ceannasach uathsomal ó staidéir ghéiniteacha. Clin J Am Soc Nephrol 16:790–799, 2021

2., Léargais ar Pholaisisteach Ceannasach Uathsomal, Galar Duán ó Staidéir Ghéiniteacha, ar leathanaigh 790–799.